Le diabète de type Mody 5, est causé par une mutation hétérozygote du gène HNF1B, et est associé à une atteinte rénale. Le syndrome de délétion 17q12 représente une situation génotypique et phénotypique particulière.

Patient de 39 ans, diabétique, depuis l’âge de 25 ans, se présente pour déséquilibre hyperglycémique. Au diagnostic, les anticorps du diabète de type 1 étaient négatifs et le scanner abdominal normal, son score HNF1B était de 6. Dans ses antécédents, on note des crises d’épilepsie, des troubles du comportement et un déficit intellectuel rendant le suivi erratique. L’examen clinique révèle une cachexie et une amyotrophie proximale. Sur le plan paraclinique, on retrouve une HbA1c à 10,4 %, une créatinine à 129μmol/l pour un DFG à 60,6ml/min, l’absence de microalbuminurie, une hypomagnésémie à 0,5mmol/l. Une légère altération des tests hépatiques. L’analyse génétique a finalement confirmé la présence d’une large délétion dans le gène HNF1B à l’état hétérozygote.

Une mutation ponctuelle du gène HNF1B versus une délétion de ce gène (50 % des cas), n’ont pas le même impact phénotypique. Une large délétion HNF1B est associé à un syndrome de délétion 17q12, caractérisé par des désordres neuropsychiatriques et neurodeveloppementaux. Cette atteinte neurologique n’est pas prise en compte dans le score HNF1B et peut mener à un sous diagnostic de MODY 5.