Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont un ensemble hétérogène de pathologies génétiques affectant le système immunitaire. Une atteinte spécifique pulmonaire, infectieuse et non infectieuse, est fréquente et responsable d’une morbi-mortalité importante. L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est le seul traitement curatif et peut s’envisager si le diagnostic génétique est associé à un pronostic péjoratif, dans le cas d’infections sévères, d’hémopathies, ou en cas d’atteinte d’organe impactant le pronostic fonctionnel à long terme. L’objectif de cette étude est de décrire l’évolution pneumologique après allogreffe.

Recueil rétrospectif des données médicales des sujets atteints de DIP allogreffés de CSH à partir de l’âge de 16 ans, dans le service d’hématologie de l’hôpital Necker entre 2011 et 2020. Le critère de jugement principal était la fréquence des infections respiratoires sévères. Les critères secondaires étaient l’évolution fonctionnelle et radiologique ainsi que la fréquence de survenue des complications spécifiques de la greffe.

Trente-deux patients ont été inclus, 13 (41 %) avaient un déficit immunitaire combiné, 10 (31 %) avaient une granulomatose septique chronique et 6 (19 %) avaient une dysrégulation du système immunitaire. La durée de suivi médiane était de 4 ans [IQR : 1,7–8,8] en pré-greffe et de 5 ans [IQR : 3,5–6,4] en post-greffe. Sept patients sont décédés dans la première année après la greffe. Les taux annualisés d’infections sévères pulmonaires étaient de 0,3 [IQR : 0–0,48] avant la greffe et de 0 [IQR : 0–0,26] après la greffe, soit une réduction de 0,28 (IC95 [−0,08 à 0,63], p=0,12). Concernant les EFR, on observait un gain moyen de VEMS de +1,12 %/an et de la CV de +2,85 %/an en post-greffe. Les dilatations des bronches visualisées sur les scanners thoraciques avaient tendance à s’aggraver durant la période pré-greffe (+2 points au score Bhalla) alors qu’elles s’amélioraient (−1 point au score Bhalla) dans la première année post-greffe puis se stabilisaient. Les autres atteintes radiologiques étaient de l’emphysème, des micronodules et nodules, des cavités et des condensations rétractiles cicatricielles. Trois patients ont développé une bronchiolite oblitérante.

L’allogreffe de CSH pour DIP est associée à une diminution non significative des infections respiratoires sévères, une stabilisation de la fonction respiratoire et de l’imagerie thoracique.