La toux chronique réfractaire est-elle une maladie génétique ? - 12/01/23
, P. Chazelas 3, 4, B. Melloni 5, C. Magdelaine 3, 4, T. Villeneuve 2, D. Brouquières 2, A.S. Lia 3, 4, 6, L. Magy 4, 7
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.
Connectez-vous pour en bénéficier!
Résumé |
Introduction |
La toux chronique réfractaire (TOCRI) est associée à une dégradation majeure de la qualité de vie. Actuellement, beaucoup de patients souffrent de l’absence de diagnostic formel pour expliquer leur toux. Récemment, il a été décrit que la prévalence de la toux chronique chez des patients souffrant du cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS), maladie neurologique associée à une expansion répétée du gène RFC1 (ER-RFC1), était très élevée.
Méthodes |
Une étude prospective a été menée du 1er décembre 2021 au 30 juin 2022 dans deux centres hospitaliers universitaires en France. Des patients avec une TOCRI ont été inclus. La toux chronique réfractaire était définie comme une toux chronique sans cause de toux ou une toux persistante malgré un traitement optimal des causes de la toux. Un scanner thoracique normal et l’absence d’amélioration de la toux malgré 12 semaines de corticoïdes inhalés était également nécessaire. Pour identifier une ER-RFC1, une Long-PCR flanquant les répétitions AAGGG, AAAAG, AAAGG et AAGAG du gène RFC1 a été réalisée.
Résultats |
Au total, 68 patients ont été inclus pour l’analyse finale, 17 (25,0 %) patients présentaient au moins une ER-RFC1 dont 11 (16,2 %) patients avec une ER-RFC1 biallélique (Bi-ER-RFC1) et 6 (8,8 %) une ER-RFC1 mono-allélique (Mono-ER-RFC1). Il n’y avait pas de différence en termes de sexe entre les patients avec et sans ER-RFC1 (76,5 % contre 77,2 %, respectivement). Cependant, tous les patients atteints de Mono-ER-RFC1 étaient des femmes. Les patients avec ER-RFC1 étaient statistiquement plus jeunes que les patients du groupe sans ER-RFC1 (44,6±12,4 vs 51,2±10,8, respectivement, p=0,04). La proportion de patients dont les facteurs déclenchants étaient la poussière/fumée ou la nourriture était statistiquement plus élevée chez les patients atteints de ER-RFC1 que dans le groupe sans ER-RFC1 (25 [43,9 %] contre 14 [82,4 %], p=0,02 et 12 [21,1 %] contre 12 [70,6 %], p=0,0009, respectivement).
Conclusion |
Pour la première fois, nous montrons que l’expansion répétée du gène RFC1 est présente chez 25 % des patients atteints de toux chronique réfractaire. La toux chronique apparaît précocement chez ces patients, dont le suivi à long terme permettra de déterminer s’ils développent tous ultérieurement les autres caractéristiques de la maladie.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 15 - N° 1
P. 18 - janvier 2023 Retour au numéro
Article précédent
- Toux chronique réfractaire ou inexpliquée en France : impact sur la qualité de vie et fardeau économique
- G. Le Moine, A. Ziad, F. Ruiz, M. Goldberg, M. Zins, L. Guilleminault, N. Roche
- Déterminants de la mortalité selon le sexe chez les patients BPCO : données de la cohorte Palomb
- N. Jestin-Guyon, E.H. Ouaalaya, A. Bernady, E. Berteaud, J. Casteigt, L. Falque, F. Le Guillou, J. Moinard, M. Molimard, L. Nguyen, C. Nocent, A. Ozier, M. Staali, C. Raherison-Semjen
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.