Les malformations génitales de l’enfant sont très hétérogènes. Il peut s’agir de malformations isolées des organes génitaux externes avec sexe parfaitement identifié, (ectopie testiculaire, hypospadias), courantes (1/200 à 1/300 naissances), ou de malformations anatomiques plus complexes, associées à des anomalies chromosomiques, génétiques ou endocriniennes, avec un défaut important de différenciation sexuelle pouvant aller jusqu’à l’impossibilité d’assigner un sexe à la naissance. Ces dernières sont beaucoup plus rares (1/4 500 à 1/5 500 naissances) et doivent impérativement donner lieu, selon le Code de la Santé Publique, à une prise en charge multidisciplinaire dans un centre de référence des maladies rares, ce qui en illustre la nécessité médicale. Leur traitement chirurgical est discuté, tant dans ses modalités que dans son calendrier (précoce ou retardé).

Genital malformations in children are very heterogeneous. These may be isolated malformations of the external genitalia with a perfectly identified sex (testicular ectopia, hypospadias), common (1/200 to 1/300 births), or more complex anatomical malformations, associated with chromosomal, genetic or endocrine anomalies, with a significant defect in sexual differentiation which can go as far as the impossibility of assigning a sex at birth. The latter are much rarer (1/4,500 to 1/5,500 births) and must imperatively give rise to multidisciplinary care in a reference center for rare diseases according to the Public Health Code, which illustrates the medical necessity. Their surgical treatment is discussed, both in its modalities and in its timing (early or delayed).