La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves affectant la population de type caucasien, avec une incidence en France à un cas pour 4500 naissances. Elle est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui code une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure. En France, la délétion du 508^e acide aminé, appelée F508del, est la mutation la plus fréquente (environ 80 % des patients ont au moins un allèle porteur de F508del). L'absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne la production d'une sueur anormalement salée avec un risque de déshydratation et d'un « mucus visqueux » obstruant différents sites de l'organisme, en particulier l'appareil respiratoire, le tube digestif et le pancréas. Le dépistage néonatal est généralisé depuis 2002. Le test de la sueur est l'examen complémentaire de référence, validé par la mise en évidence de deux mutations pathogènes. La prise en charge est multidisciplinaire. Le pronostic est considérablement amélioré par l'avènement de nouvelles thérapies protéiques.