Les rachitismes correspondent à des anomalies de minéralisation sur l'os d'un squelette en croissance, par opposition à l'ostéomalacie, anomalie de la minéralisation d'un os adulte. Les étiologies en sont multiples : rachitismes carentiels (toujours d'actualité), rachitisme par anomalie génétique de la vitamine D (mutation de la 1α-hydroxylase [CYP27B1], mutation de la 25-hydroxylase [CYP2R1], mutation du récepteur de la vitamine D [VDR], mutation du cytochrome p450 [CYP3A4], ou mutation de l'heterogenous nuclear riboprotein type C [HNRNPC]), rachitismes hypophosphatémiques (par dérégulation de la voie du fibroblast growth factor 23 [FGF23], et notamment par mutation PHEX [phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome] pour les hypophosphatémies liées à l'X [XLH]) et rachitismes iatrogènes. L'objectif de cette mise au point est de rappeler les principales caractéristiques cliniques et biologiques permettant de différencier ces différentes formes de rachitisme, avant de développer leurs principes de prise en charge. Cette dernière a été récemment transformée pour les XLH, par l'avènement des anticorps anti-FGF23 (burosumab), avec une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne depuis 2018 chez l'enfant de plus de 1 an, et avec une AMM chez l'adulte depuis fin 2020.