Les plans maladies rares ont permis de mettre en place un réseau expert dont les données des patients pris en charge sont transférées dans la Banque nationale données maladies rares (BNDMR). Les objectifs sont de mieux connaître les maladies osseuses rares, de diminuer le retard au diagnostic et d’améliorer le parcours de soins de ces patients.

L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie génétique rare (mutation du gène PHEX). Elle se manifeste chez l’enfant par un rachitisme, des déformations osseuses des membres inférieurs, une petite taille et une arthrose précoce, des douleurs musculosquelettiques chez l’adulte. Il n’y a pas de données françaises sur l’incidence et la prévalence du XLH en France.

L’objectif de cette étude est d’évaluer l’incidence et la prévalence des patients atteints d’XLH en France pris en charge dans le réseau expert maladies rares.

Les ORPHAcodes 437 (« rachitisme hypophosphatémique ») et 89936 (« hypophosphatémie liée à l’X ») ont été utilisés pour identifier les patients dans la BNDMR. Les données des patients ayant un diagnostic probable ou confirmé de XLH ont été analysées à partir du set de données minimum. Les caractéristiques de la population ont été évaluées en distinguant les enfants et les adultes (âge>18 ans). Les doublons ont été exclus de l’analyse. Les décès ont été identifiés en chaînant les données de la BNDMR avec le fichier national des personnes décédées.

L’extraction à partir de la BNDMR a permis d’identifier 729 patients (sexe féminin 62,3 %, n=454) avec un diagnostic probable ou confirmé de XLH. Nous avons identifié 446 adultes (61,2 %) (sexe féminin 66 %, n=295) et 283 enfants (38,8 %) (sexe féminin 56 %, n=159). L’âge médian des patients au 1er septembre 2022 était de 36 ans (IQR [23 ; 51]) chez les adultes et de 10 ans (IQR [5 ; 14]) chez les enfants. Cinquante-cinq patients (7,5 %) avaient plus de 60 ans.

Les premiers signes de la maladie sont survenus avant l’âge de 2 ans pour 72,9 % (n=528) d’entre eux. Seuls 2,5 % (n=18) ont développé leurs premiers symptômes après l’âge de 15 ans. Le diagnostic du XLH a été posé avant l’âge de 2 ans chez 50 % (n=361) d’entre eux. Un diagnostic à l’âge adulte a été posé chez 7 % (n=50) d’entre eux.

Concernant, l’histoire familiale des patients atteints d’XLH, 307 patients (42,1 %) avaient une forme familiale de XLH, 212 patients (28,4 %) ont développé une forme de novo, cette donnée était manquante pour 210 patients (28,8 %).

L’incidence de prise en charge sur les patients nés entre 2006 et 2021 était de 16,8 cas par an (IC95 % [10–27]) en France. La prévalence de prise en charge était de 1,07 pour 100 000 habitants (IC95 % [0,99–1,15]). Seuls 2 patients sont décédés sur la période.

L’incidence de prise en charge est estimée à 16,8 cas par an pour les patients nés entre 2006 et 2021 et la prévalence de prise en charge est estimée à 1,07 pour 100 000 habitants en France. La littérature retrouve une prévalence estimée au Danemark est de 4,8 pour 100 000 et de 1,4 pour 100 000 habitants au Royaume-Uni. Le retard au diagnostic reste d’actualité avec un diagnostic posé avant l’âge de 2 ans chez 50 % des patients XLH alors que 75 % avait des symptômes avant l’âge de 2 ans.