L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. La présentation clinique est polymorphe avec des signes squelettiques de sévérité variable. Notre objectif est de décrire les différentes caractéristiques cliniques observées sur une période de 16 ans.

Il s’agit d’une étude descriptive rétrospective incluant 15 patients suivis pour une osteogenes imparfaite, hospitalisés au service de rhumatologie de l’hôpital Fattouma Bourguiba Monastir TUNISIE entre 2006 et 2022. Les dossiers ont été collectés et analysés.

Quinze patients atteints d’ostéogenèse imparfaite ont été inclus. Sept enfants et 8 adultes. Huit patients étaient de sexe féminin et sept de sexe masculin. La consanguinité a été rapportée dans 33,33 % des cas. Le motif conduisant à la consultation était, les fractures récurrentes (75 %), la sclérotique bleue (20 %), et la déformation osseuse (13,33 %) chez 2 malades. Tous avaient déjà eu des fractures avant le diagnostic. L’âge moyen de la première fracture était de 3,9±3,5 ans. Les sites de fracture les plus fréquents étaient respectivement : fémur (8/15), jambe (7/15), tibia (4/15), humérus (4/15), cheville (2/15) et avant-bras (4/15). Des déformations ont été observées chez 7 patients, principalement au niveau des membres (6 patients), du rachis (2 patients) et du thorax (1 patient). Une dentinogénèse imparfaite a été trouvée dans 6,67 % des cas, tandis que l’examen ORL a révélé une surdité de transmission et une surdité de perception chez 3 patients chacun. Les principales anomalies radiologiques étaient une déminéralisation osseuse diffuse (11 patients), un amincissement cortical (6 patients), un tassement vertébral (3 patients) et une fracture (2 patients). L’ostéodensitométrie a montré un score Z moyen de 4,29±1,4 au niveau de la colonne lombaire. Le taux moyen de calcium sérique était de 2,36±1,2, les phosphatases alcalines étaient élevées dans tous les cas avec une moyenne de 624±386,9. Le taux de vitamine D était déficient dans tous les cas, avec une moyenne de 19,83±5,3. Tous les patients ont reçu en plus de la supplémentation vitamino-calcique, du pamidronate par voie intraveineuse à la dose de 9mg/kg/an avec un nombre moyen de 6 cures. Les principaux effets secondaires observés pendant la perfusion ont été des douleurs abdominales, des polyarthralgies et une asthénie (1 patient), des douleurs thoraciques (1 patient) et de la fièvre et des frissons (1 patient). L’ostéodensitométrie de contrôle a montré un Z score moyen de 1,81±1,2 au niveau du rachis lombaire.

Malgré les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement de l’OI, des recherches supplémentaires sont nécessaires. Bien qu’étant une maladie rare, l’OI a une morbimortalité importante chez la plupart des patients. Les cas graves souffrent de fractures multiples et subissent plusieurs interventions chirurgicales orthopédiques au cours de leur vie.