L’homocystinurie est une maladie héréditaire caractérisée par une hyperhomocystéinémie se traduisant par des signes cliniques hétérogènes, plus ou moins importants selon le degré de l’atteinte enzymatique qui touche principalement quatre organes : l’œil, le système nerveux central, le système vasculaire et le squelette. En plus des déformations osseuses, une ostéoporose est souvent associée. Nous décrivons dans ce poster trois présentations cliniques de patients atteints d’homocystinurie avec ostéoporose.

Le premier patient âgé de 60 ans suivi en neurologie pour homocystinurie diagnostiquée à l’âge de 54 ans ayant présenté à l’âge de 20 ans une subluxation bilatérale du cristallin, une phlébite femoropoplitée et deux AVC ischémiques à l’âge de 38 ans. Il nous a été adressé pour fractures vertébrales lombaires étiquetées d’origine ostéoporotique Il a reçu 4 perfusions annuelles d’acide zoledronique sans survenue de nouvelle fracture. Les deux autres patientes âgées de 33 et 32 ans sont des sœurs connues depuis l’âge de 9 et 8 ans en pédiatrie pour homocystinurie familiale. Elles présentent un retard mental, une luxation du cristallin avec des déformations squelettiques et ostéoporose densitométrique découverte à l’âge de 23 et 22 ans pour laquelle elles ont reçu des perfusions mensuelles de pamidronate de sodium suivies quelques années après par des perfusions d’acide zolédronique. La plus jeune a présenté une fracture du col du fémur suite à une chute de sa hauteur, deux ans après la dernière perfusion. L’ainée n’a pas eu d’incident fracturaire mais devant la perte densitométrique, elle reçoit actuellement le tériparatide. Ces trois patients reçoivent également une supplémentation calcique et en vitamines : D, B6, B9, B12.

Selon la littérature, c’est l’hyperhomocystéinémie qui est associée à l’ostéoporose et au risque fracturaire par stimulation de la résorption osseuse de façon proportionnelle à son taux. Le traitement de l’ostéoporose secondaire à l’homocysteinurie rejoint celui des traitements classiques de l’osteoporose qui doivent être associés à une supplémentation vitaminique en B9, B6 et B12 afin réduire le taux d’hyperhomocysteinémie. Nos patients ont présenté une ostéoporose fracturaire dans deux cas, tous traités par des bisphophonates sans évènement fracturaire. Un ostéoformateur a été initié dans un cas devant l’aggravation des chiffres densitométriques au niveau vertébral et le jeune âge de la patiente.

Le dépistage et la prise en charge précoce de l’ostéoporose s’impose dans l’homocystinurie ainsi que toutes les pathologies pouvant induire une hyperhomocystéinémie.