Le syndrome de Hurler est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose de type I (MPS I), Il s’agit d’une affection héréditaire, métabolique due à un déficit enzymatique en alpha-Liduronidase avec accumulation tissulaire des GAG entraînant progressivement un dysfonctionnement chronique multiviscéral.

Nous rapportons 03 observations.

Observation 1 : patient S.O. âgé de 26 ans, sans antécédent, présentant un phénotype particulier avec une insuffisance staturale, une dysmorphie faciale, colorations dentaires, rétractions gingivales des infections bronchiques récidivantes, une valvulopathie mitrale et des déformations articulaires avec un syndrome canalaire suite aux quel un dosage du alpha L iduronidase a été effectué confirmant le diagnostic. Le bilan radiologique met en évidence un épaississement de la voûte crânienne avec des sinus paranasaux peu développés, des corps vertébraux ovales, diminués de hauteur, une cyphose thoracolombaire, une hypoplasie des os iliaques et de la région acétabulaire supérieure, une coxa-valga, avec des têtes fémorales dysplasiques ; un amincissement cortical des os longs avec un aspect effilé des portions distales du radius et de l’ulna, des os du carpe petits et déformés, des métacarpes effilé en sucre d’orge et des articulations inter-phalangiennes dysplasiques.

Observation 2 : patiente B.M âgée de 17 ans, issu d’un mariage consanguin, présentant un syndrome malformatif : retard statural, dysmorphie faciale, hernies ombilicales, valvulopathies, hépatomégalie, raideur et déformation articulaire. Les radiographies standards avaient révélé une macrocéphalie avec un épaississement de la voûte crânienne, des condyles mandibulaires aplatis, avec hypertrophie des apophyses clinoïdes ; un pectus excavatum, une platyspondylie avec cyphoscoliose thoracolombaire, un bassin petit et rétréci, des cotyles élargis avec un toit à l’obliquité accentuée, une coxa-valga sur des têtes fémorales dysplasiques ; des os longs incurvées avec un Élargissement métaphysaire et diaphysaire, des phalanges proximales et intermédiaires courtes et trapues et des phalanges terminales hypoplasiques.

Observation 3 : patiente D.W âgée de 31 ans, issu d’un mariage consanguin, dont L’examen physique montre un phénotype particulier avec une insuffisance staturale, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des infections ORL et bronchiques récidivantes, des déformations articulaire Syndrome du canal carpien suite aux quel un dosage du alpha L iduronidase a été effectue confirmant le diagnostic. Le bilan radiologique mettait en évidence une macrocéphalie, un épaississement de la voûte crânienne, une selle turcique allongée en forme de J, un thorax Court, des clavicules courtes et épaisses, des côtes élargies, en forme de rame, effilées à leur insertion vertébrale, des vertèbres « en éperon », une cyphoscoliose thoracolombaire, un bassin rétréci avec coxa-valga et un genu valgum, des os du carpe et du tarse petits et déformés avec un amincissement cortical des os longs.

Même si le syndrome d’Hurler est rare, il est encore sous-diagnostiqué, faire le diagnostic le plutôt possible est essentiel car une thérapie enzymatique substitutive pourrait stopper ou ralentir l’évolution des lésions tissulaire malheureusement irréversibles.