Les centres de référence et de compétence (CRMR) ont été créés pour optimiser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. L’objectif de cette étude est d’étudier le parcours de soins « en vraie vie » des patients atteints de 2 maladies osseuses rares : l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) et l’ostéogenèse imparfaite (OI).

Les données des patients ont été extraites de l’entrepôt de données de santé (EDS, eds.aphp.fr/) des Hôpitaux de l’Assistance publique Hôpitaux de Paris. Cet entrepôt de données contient les dossiers de santé électroniques (DSE) de tous les patients hospitalisés dans les 39 hôpitaux universitaires de la région parisienne. L’extraction a été réalisée à partir du code CIM 10 pour l’OI (Q780) et d’une recherche par mots clés pour le XLH et l’OI. Les critères d’inclusion étaient : âge≥15 ans, et au moins une visite entre le 01/01/2016 et le 01/03/2021.

L’extraction à partir de l’EDS a permis d’identifier 1028 patients. Après l’exclusion des diagnostics non confirmés de XLH et d’OI et des patients âgés de moins de 15 ans, 165 patients XLH et 472 patients OI ont été inclus dans l’étude.

La moyenne d’âge des patients XLH était de 42,5±14,2 ans (sexe féminin 120 patients (72,7 %)). Concernant la prise en charge, 94 % (n=155) ont été pris en charge dans au moins un CRMR, 60 % (n=92) ont été pris en charge dans plusieurs centres CRMR et 6,1 % (n=10) d’entre eux n’ont jamais été vus dans un CRMR. La prise en charge des patients atteints d’XLH était multidisciplinaire. Les patients étaient vus dans un CRMR en rhumatologie (68 % d’entre eux), en endocrinologie (60 % d’entre eux) et en odontologie (35 % d’entre eux). Une augmentation du nombre de consultations de rhumatologie a été observée avec l’augmentation de l’âge. Deux pics de consultation en orthopédie ont été observés, avant 25 ans et après 50 ans. Plus de 75 % des patients étaient revus au moins une fois après une 1^re consultation dans un centre de référence.

Pour l’OI, la moyenne d’âge de la population était de 39,5±16,2 ans (sexe féminin 305 (64,6 %) patients). Parmi ces patients, 78 % (n=368) ont été pris en charge dans un CRMR, la majorité dans un unique centre (76 % (n=280)) alors que 104 patients (22 %) n’ont pas été vus dans le cadre d’un CRMR. Les consultations les plus fréquentes en CRMR étaient en rhumatologie (74,9 %, n=326) en orthopédie (17,6 %, n=76) et en ORL (12,9 %, n=56). Les motifs de consultation des patients ayant consulté uniquement en dehors des CRMR (22 %) concernaient d’autres pathologies que l’OI. Une diminution de la fréquence des consultations d’orthopédie est observée avec l’augmentation de l’âge alors que la fréquence des consultations de rhumatologie reste stable au cours du temps chez les patients atteints d’OI. Les patients vus en dehors de CRMR étaient plus fréquemment hospitalisés (48,1 % (n=50) versus 26,6 % (n=109) chez les patients suivis en CRMR).

Les patients atteints d’XLH et d’OI sont principalement suivis dans les CRMR. La prise en charge des patients XLH est multidisciplinaire au sein des CRMR ce que l’on ne constate moins pour l’OI. Un patient sur cinq atteints d’OI ne semble pas suivis dans un CRMR. Des analyses complémentaires sont nécessaires pour s’avoir s’il s’agit de formes bénignes ou de défaut de prise en charge.