L’arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par la présence de contractures articulaires touchant au moins deux niveaux articulaires distincts à la naissance. Les limitations fonctionnelles, conséquence de cette maladie, peuvent entraîner des chutes multiples [1Sions J.M., Donohoe M., Beisheim E.H., Shank T.M., Nichols L.R. Falls and associated factors among adolescents and young adults with arthrogryposis multiplex congenita Int J Rare Dis Disord 2021 ;  4 (2) :

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Une faible densité minérale osseuse (DMO) de la colonne lombaire est rapportée chez les enfants et les adolescents atteints d’AMC [2Spencer H.T., Bowen R.E., Caputo K., Green T.A., Lawrence J.F. Bone mineral density and functional measures in patients with arthrogryposis J Pediatr Orthop 2010 ;  30 (5) : 514-518 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Aucune étude n’a évalué la prévalence d’une faible DMO chez les adultes atteints d’AMC. L’objectif de cette étude était d’évaluer la prévalence de la diminution de DMO mesurée par l’absorptiométrie à rayons X en double énergie et la prévalence de la carence en 25-hydroxy-vitamine D (25OHD) chez les adultes atteints d’AMC.

Nous avons réalisé une analyse rétrospective dans la cohorte française « Pediatric and Adult Registry for patients with ARThrogryposis multiplex congenita » (PARART) de 2010 et 2020 du Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU Grenoble Alpes. Les patients de plus de 16 ans atteints d’AMC ayant réalisé une densitométrie osseuse et/ou un dosage de la 25OHD ont été inclus. La cohorte et l’étude non interventionnelle ont été déclarées au service de recherche clinique du CHU Grenoble-Alpes et sur Clinicaltrials.gov. Les tests de Mann-Whitney, tests de Student, chi-2, test exact de Fisher et le test de corrélation non paramétrique de Spearman ont été utilisés. Afin de déterminer si la valeur moyenne du Z-score observé dans l’AMC était statistiquement différente d’une valeur de Z-score de zéro, correspondant au résultat moyen attendu dans la population générale, nous avons utilisé le test de Student pour échantillon unique.

Cinquante et un patients (âge moyen 32,9±12,6 ans) ont été inclus et 42 ont réalisé une ostéodensitométrie osseuse. Trente-deux (62,7 %) avaient une Amyoplasie et 19 (37,3 %) un autre type d’AMC (18 arthrogryposes distales, 1 Larsen). Six patients (14,3 %) avaient un Z-score lombaire inférieur à -2. La moyenne du Z-score au rachis lombaire (−0,03±1,6) n’était pas significativement inférieure à la DMO attendue dans la population générale. Six (15,0 %) et neuf (22,5 %) patients avaient, respectivement, un Z-score au col fémoral et à la hanche totale inférieure à −2. La moyenne du Z-score au col fémoral (−0,82±1,05) et à la hanche totale (−0,93±1,25) chez les patients atteints d’AMC était significativement inférieure à la DMO attendue dans la population générale (p<0,001). La DMO du col du fémur était corrélée à la calcémie (rs=0,53, p=0,006) et au test de marche de six minutes (rs=0,340, p=0,032). Vingt-cinq personnes atteintes d’AMC (49,0 %) ont rapporté 38 fractures. Trente et un patients (86,1 %) présentaient une insuffisance en 25OHD (<30ng/mL).

Les adultes atteints d’AMC ont une densité minérale osseuse à la hanche inférieure à celle attendue pour l’âge et plus fréquemment une insuffisance en vitamine D. Des études longitudinales sont nécessaires pour confirmer l’intérêt de réaliser une densitométrie osseuse afin de prédire le risque de fractures ultérieur dans l’AMC.