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Génétique des dyslipidémies, actualités et intérêt en médecine praticienne - 06/12/22

Genetics of dyslipidemia, current events and interest in medical practice

Doi : 10.1016/j.pranut.2022.09.005 
Pascale Benlian  : Responsable de laboratoire de biologie médicale de référence en génétique constitutionnelle des dyslipidémies héréditaires
 Unité de médecine moléculaire des maladies métaboliques, centre de biologie pathologie génétique, centre hospitalier universitaire de Lille, boulevard Jules-Leclercq, 59037 Lille, France 

Résumé

Les dyslipidémies forment un groupe hétérogène d’anomalies du métabolisme des lipoprotéines, dont certaines ont un fort déterminisme génétique. Ce sont souvent les plus rares mais aussi les plus sévères en termes de précocité et de morbidité. Qu’elles soient mono- ou multigéniques, elles sont surtout actionnables. Les tests génétiques multiloci permettent un diagnostic précis et un pronostic quantifiable. Ils ouvrent au dépistage d’apparentés à risque et à des thérapies ciblées sur un haut niveau de risque.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Genetics of dyslipidemia, current events and interest in medical practice

Dyslipidemias are a heterogeneous group of disorders of lipoprotein metabolism, some of which have strong genetic determinants. They are often the rarest, but also the most severe in terms of precocity and morbidity. Whether they are mono- or multigenic, they are mostly actionable. Multiloci genetic tests allow a precise diagnosis and a quantified prognosis. They open up to cascade screening of at-risk relatives and to targeted therapies for high-risk individuals.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : dyslipidémie, monogénique, multigénique, polygénique, test génétique

Keywords : dyslipidemia, genetic testing, monogenic, multigenic, polygenic


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Vol 18 - N° 72

P. 14-18 - octobre 2022 Retour au numéro
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