Les maladies héréditaires du métabolisme regroupent un grand nombre de pathologies rares, hétérogènes, souvent multisystémiques et habituellement sous catégorisées en fonction de leurs mécanismes physiopathologiques. Dans cette revue, nous présenterons les différentes maladies métaboliques susceptibles d’affecter l’appareil respiratoire chez les adultes. Nous aborderons ainsi certaines maladies lysosomales telles que le déficit en sphingomyélinase acide (ou maladie de Niemann–Pick), la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Fabry, les mucopolysaccharidoses en général, une maladie vasculaire : l’homocystinurie classique et deux autres maladies monogéniques que sont l’intolérance aux protéines dibasiques et le syndrome d’Hermansky–Pudlak. La présentation et le pronostic de ces maladies sont très hétérogènes et l’atteinte respiratoire peut y être centrale et pronostique. Certains diagnostics sont pédiatriques et les progrès de leur prise en charge ont fait émerger des problématiques nouvelles chez des patients devenus adultes. D’autres pathologies sont de diagnostic plus tardif à l’âge adulte. Certaines pathologies bénéficient de traitement spécifique, d’autres nécessitent une prise en charge globale multidisciplinaire symptomatique. La connaissance de ces maladies par le pneumologue est donc essentielle tant sur le plan diagnostique que sur le plan thérapeutique.

Inborn metabolic diseases or inborn errors of metabolism comprise a large number of rare and heterogeneous genetic diseases categorized in several subgroups depending on their pathophysiologic mechanisms. In this review, we focus on different metabolic diseases with respiratory symptoms in adults: lysosomal glycosphingolipidoses such as acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick types A and B disease), Gaucher, Fabry, Pompe diseases and mucopolysaccharidoses in general. We also address classical homocystinuria, which is a monogenic vascular disease, Hermansky–Pudlak syndrome, which is associated with disorders in the lysosomal-related-organelles, and lysinuric protein intolerance, which is due to an amino-acid transporter defect. Presentation and prognosis of these diseases are highly heterogeneous, and respiratory impairment may be central and prognostic. Many are primarily pediatric, and diagnoses are often delivered during childhood. Improved pediatric management has enabled better prognosis and new phenotype of the diseases in the adulthood. Some others can be diagnosed during adulthood. While some diseases call for specific, specialized treatment, all necessitate systematic multidisciplinary management. It is of paramount importance that a pneumologist be familiar with these phenotypes, most of which can benefit from early diagnosis and early therapeutic management with dedicated innovative treatments.