Le syndrome de Turner est une affection génétique liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, qui affecte 1/2500 naissances de sexe féminin. Le diagnostic est établi après la réalisation d'un caryotype ou d'une FISH (hybridation fluorescente in situ de gènes) sur les chromosomes sexuels (sang, frottis jugal, liquide amniotique). La forme génotypique la plus fréquente est la monosomie 45,X (40-50 % des cas), les autres formes étant constituées essentiellement par des formes dites mosaïques (par exemple 45,X/46,XX) et plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X. Certaines mosaïques peuvent contenir du matériel Y. Le syndrome de Turner associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne. Les autres atteintes phénotypiques sont inconstantes et d'intensité variable (syndrome dysmorphique, malformations congénitales, comorbidités cardiovasculaires, métaboliques, auto-immunes, ORL, ophtalmologiques, néphrologiques, dermatologiques, gastro-intestinales, hépatiques, tumorales ou neuropsychologiques). Les performances cognitives sont le plus souvent bonnes. Une prise en charge par hormone de croissance dans l'enfance, puis par un traitement hormonal substitutif à partir de la puberté en cas d'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) sont le plus souvent nécessaires. Les grossesses spontanées sont très rares et le don d'ovocytes reste souvent la seule possibilité pour les patientes désireuses d'une grossesse. Ces grossesses sont à haut risque, notamment de dissection aortique, justifiant la réalisation d'un bilan préconceptionnel puis d'un suivi très rapproché pendant la grossesse et en postpartum.