Dans la classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) 2017, les hyperéosinophilies de cause hématologique représentent un groupe d’affections rares et de physiopathologie très hétérogène. Nous rapportons un cas de néoplasie myéloïde/lymphoïde associée à une hyperéosinophilie et à un réarrangement du gène PDGFRB chez un patient de 67 ans hospitalisé pour ataxie cérébelleuse. L’hémogramme a mis en évidence une bicytopénie avec une hyperéosinophilie fluctuant de 1,1 à 1,6G/L. Les frottis médullaires étaient riches, sans excès de blastes ni signes de dysmyélopoïèse avec d’assez nombreux mastocytes d’aspect le plus souvent fusiforme et une hyperéosinophilie médullaire. La répartition cellulaire était très hétérogène avec des plages de mêmes types cellulaires (promyélocytes et proérythroblastes). La biopsie médullaire montrait une richesse très augmentée avec des secteurs riches en précurseurs myéloïdes et érythroïdes sans excès de blastes. Les nombreux mastocytes fusiformes présentaient de plus un phénotype atypique. Les diagnostics de néoplasie myéloïde difficile à classer et/ou de mastocytose systémique ont alors été discutés. L’analyse cytogénétique a montré une translocation t(5;8) et l’analyse par hybridation in situ fluorescente un réarrangement du gène PDGFRB. Le patient a été traité par imatinib et immunoglobulines intraveineuses permettant une amélioration significative des symptômes neurologiques et du bilan biologique. L’état du patient est actuellement stable après six cures de traitement sans signe de rechute. Cette pathologie rare présente des caractéristiques cytologiques et histologiques inhabituelles et peut mimer d’autres néoplasies myéloprolifératives. Une analyse cytogénétique et/ou moléculaire spécifique doit être effectuée devant de telles présentations afin d’identifier les patients pouvant bénéficier d’une thérapie ciblée.

In the latest World Health Organization classification (WHO), eosinophilic disorders represent a group of rare pathologic conditions with highly heterogeneous pathophysiology. In this report, we describe a case of myeloid neoplasm associated with eosinophilia and rearrangement of PDGFRB gene in a 67-year-old-male patient hospitalized with cerebellous ataxia. Initial investigations showed a bicytopenia with hypereosinophilia varying from 1.1 to 1.6×10⁹/L. Bone marrow aspiration was rich and showed a heterogeneous distribution of myeloid cells with clusters of promyelocytes and proerythroblasts associated with numerous eosinophils and spindle-shaped mast cells but without excess of blasts, dysplasia nor maturation skewing. These aspects suggested an atypical myeloproliferative neoplasm. Bone marrow biopsy was performed showing also a very high cellularity with area of myeloid and erythroid precursors associated with numerous spindle-shaped mast cells. Diagnoses of unclassified myeloid neoplasm and/or systemic mastocytosis were then proposed. Further chromosome analysis showed a t(5;8) translocation with PDGFRB rearrangement revealed in fluorescent in situ hybridization. Patient was treated with imatinib and intravenous immunoglobulin therapy allowing a significant improvement in neurological symptoms and biological results. Patient condition is currently stable after six lines of treatment. This rare hematopoietic neoplasm displays unusual histological and cytological features and can mimic other myeloproliferative neoplasm. Specific cytogenetics analysis should be considered for such cases with hypereosinophilia to select patients that may benefit from targeted therapy.