La maladie de Rosai–Dorfman–Destombes est une histiocytose rare, à cellules non langerhansiennes, caractérisée par l’accumulation, dans les tissus affectés, de grands histiocytes activés avec images d’empéripolèse. Si le diagnostic reste peu problématique dans les formes classiques, de présentation ganglionnaire, dont l’histologie est très évocatrice, il peut se révéler beaucoup plus délicat dans les formes extraganglionnaires, trompeuses dans leur présentation, tant clinique qu’histologique. Nous rapportons, ici, un cas illustrant cette difficulté diagnostique. Sur le plan clinique, tout d’abord, la maladie était révélée par une localisation laryngée, inhabituelle, responsable d’une détresse respiratoire aiguë obstructive ayant nécessité un traitement chirurgical urgent. Sur le plan histologique ensuite, le diagnostic n’était pas évoqué en première intention sur les prélèvements de la lésion laryngée, qui montraient un infiltrat polymorphe, à première vue peu spécifique, associant des petits lymphocytes, des plasmocytes et de nombreux histiocytes, sans argument pour un lymphome après immunohistochimie et étude de la clonalité lymphocytaire. Après ré-examen des coupes, les histiocytes apparaissaient en fait parfois de grande taille ou xanthomisés et de phénotype PS100+, CD1a-, langerhine-, avec de rares images d’empéripolèse. Ces aspects faisaient finalement suggérer le diagnostic de maladie de Rosai–Dorfman–Destombes, confirmé ensuite par une biopsie ganglionnaire cervicale montrant des aspects histologiques caractéristiques. En parallèle, une analyse en NGS de la lésion laryngée a mis en évidence une mutation du gène MAP2K1, bien en accord avec le diagnostic. Le patient a bénéficié d’un traitement par revlimid et dexaméthasone pendant 6 mois, avec obtention d’une rémission complète, et il poursuit actuellement un traitement d’entretien par Revlimid.

Rosai–Dorfman–Destombes disease is a rare non-Langerhansian cell histiocytosis characterized by the accumulation of large activated histiocytes in the affected tissues with images of emperipolesis. The diagnosis is not really problematic in the classical forms, with a lymph node presentation, whose histology is very suggestive. However, it can be much more difficult in the extra-nodal forms, which are misleading in both their clinical and histological presentation. We report here a case illustrating this diagnostic difficulty. Firstly, clinically, the disease was revealed by an unusual laryngeal location, responsible for acute obstructive respiratory distress and requiring urgent surgical management. Secondly, histologically, the diagnosis was not evoked in the first instance by analysis of the laryngeal lesion. Indeed, there was a not specific appearing polymorphic infiltrate, associating small lymphocytes, plasma cells and numerous histiocytes, without evidence for a lymphoma after immunohistochemistry and lymphocyte clonality analysis. However, after re-examination of the slides, the histiocytes sometimes appeared large or xanthomised and have a PS100+, CD1a-, langerhine- phenotype, with rare images of emperipolesis. These aspects finally suggested the diagnosis of Rosai–Dorfman–Destombes disease, then confirmed by a cervical lymph node biopsy showing characteristic histological features. Simultaneously, NGS analysis of the laryngeal lesion showed a mutation in the MAP2K1 gene, in accordance with the diagnosis. The patient was treated with revlimid and dexamethasone for 6 months, with complete remission, and is currently undergoing maintenance treatment with revlimid.