Les tumeurs mélanocytaires sont dans certains cas des lésions histologiquement équivoques et la détermination de leur caractère bénin/malin peut être difficile, même pour un pathologiste expérimenté. L’analyse de ces tumeurs nécessite fréquemment le recours à des examens complémentaires onéreux, peu disponibles et longs à mettre en place (FISH–CGH-array). L’immunomarquage de PRAME a récemment été décrit comme un outil d’une grande sensibilité et spécificité pour distinguer la nature bénigne/maligne des proliférations mélanocytaires non équivoques. L’intérêt potentiel de cet immunomarquage pour l’analyse des lésions mélanocytaires de diagnostic histologique difficile reste à ce jour peu étudié.

L’objectif de notre travail était de déterminer les performances diagnostiques de l’immunomarquage de PRAME dans l’analyse des tumeurs mélanocytaires d’interprétation histopathologique difficile.

Nous avons sélectionné dans la base de données du service de dermatopathologie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg tous les cas de tumeur mélanocytaire de diagnostic difficile reçus entre janvier 2016 et janvier 2021. Nous avons désarchivé et réexaminé l’ensemble des lames histologiques de ces cas, collecté dans les dossiers médicaux des patients les informations cliniques pertinentes concernant le suivi (survenue de métastases ou de récidive loco-régionale, ré-excision…) et récupéré, le cas échéant, les conclusions des analyses moléculaires et des relectures d’expert. L’ensemble de ces données a été intégré et chaque cas a été classé en « tumeur plutôt maligne » ou en « tumeur plutôt bénigne ». Pour chaque tumeur, l’expression immunohistochimique de PRAMEa été évaluée sur des recoupes faites à partir du bloc en paraffine le plus représentatif, indépendamment du diagnostic final retenu, puis corrélé à celui-ci. Comme proposé dans la littérature, seules les tumeurs présentant un marquage nucléaire dans plus de 75 % des cellules tumorales pour PRAME étaient considérées comme positives. De plus, pour les proliférations mélanocytaires survenant sur un nævus préexistant, seule l’immunoréactivité du contingent tumoral suspect était prise en compte.

Cinquante-cinq cas de tumeur mélanocytaire ont été étudiées, dont 31 « tumeurs plutôt malignes » et 24 « tumeurs plutôt bénignes ». Parmi ces lésions, 31 avaient un marquage positif pour PRAME, dont 29 (93,5 %) des « tumeurs plutôt malignes » et 2 (8,3 %) des « tumeurs plutôt bénignes ». Dans notre cohorte de tumeurs mélanocytaires de diagnostic difficile, l’immunomarquage de PRAME présentait une spécificité de 91,7 % et une sensibilité de 93,5 % pour la distinction du caractère bénin/malin de la prolifération tumorale.

Les résultats de notre étude soulignent l’intérêt de l’immunomarquage de PRAME dans l’analyse des lésions mélanocytaires de diagnostic histopathologique difficile. L’analyse doit cependant être globale, intégrant l’ensemble des données cliniques, histologiques et moléculaires. L’interprétation de l’immunomarquage de PRAME doit rester prudente puisque de rares tumeurs mélanocytaires bénignes peuvent également présenter un marquage positif diffus.