Atteinte rénale précoce et variants à risque des gènes d’APOL1 chez les enfants drépanocytaires - 06/09/22
Résumé |
Introduction |
La susceptibilité des drépanocytaires à l’atteinte rénale est imputée aux génotypes à haut risque (HRG) du gène d’APOL1.
Description |
L’objectif était de vérifier si les HRG présentaient un risque indépendant d’atteinte rénale précoce chez les enfants drépanocytaires en RDC.
Méthodes |
Étude menée dans deux hôpitaux. Seuls les enfants drépanocytaires homozygotes<18 ans en période inter-critique ont été sélectionnés. Les résultats de la créatinine sérique et de l’albuminurie (albumine/créatinine urinaire=ACR) ont permis de définir l’atteinte rénale précoce (hyperfiltration glomérulaire=HFG : >130ml/min/1,73m2 pour les filles et>140mL/min/1,73m2 pour les garçons et/ou une microalbuminurie=ACR 30–299mg/g). L’ADN a été extrait localement sur chaque échantillon de sang total. L’amplification et le séquençage des gènes ont été effectués au laboratoire de la KU Leuven (Belgique). Le génotype à haut risque (HRG) d’APOL1 a été défini par la présence de deux variants G1/G1, G2/G2 ou G1/G2 versus génotype à faible risque (LRG) par G1/G0, G2/G0 ou G0/G0. Les facteurs associés à l’HFG et à la microalbuminurie ont été recherchés par la régression logistique multivariée.
Résultats |
Sur 266 patients inclus (âge moyen 9,6±4,2 ans et 43,2 % garçons), 51 (19,2 %) et 83 (31,2 %) ont présenté, respectivement une microalbuminurie et une HFG. Les HRG étaient présents chez 17 patients (6,4 %) avec une fréquence plus élevée de la forme hétérozygote G1/G2 (52 %). Les HRG étaient indépendamment associés à la microalbuminurie (ORa 10,1 ; IC95 % 2,2–16,3 ; p=0,003) et à l’HFG (ORa 15,66 [2,98–22,25], p=0,001).
Conclusion |
La présente étude a montré que près de 7 enfants drépanocytaires sur 100 sont porteurs d’un HRG d’APOL1 qui est fortement et significativement associé aux marqueurs d’une atteinte rénale précoce.
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Vol 18 - N° 5
P. 451 - septembre 2022 Retour au numéro
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