Le phénotype de polykystose rénale a été associé récemment à de nouveaux variants génétiques tels que GANAB ou DNAJB11. La protéine IFT140 est un composant central du complexe de transport intraflagellaire A, responsable du trafic ciliaire rétrograde. Alors que les variants bi-alléliques IFT140 sont responsables du syndrome de Mainzer-Saldino (atteinte rénale, rétinienne, osseuse et neurologique), une publication récente montre que les variants mono-alléliques par perte de fonction pourraient être associés à un phénotype de polykystose rénale isolée (1)

Nous avons recherché dans notre base de données locale (Biomnis, France) de patients ayant eu un séquençage de l’exome les variants perte de fonction monoalléliques du gène IFT140.

Parmi les 1340 exomes séquençés pour indication néphrologique, nous avons identifié 5 cas de variants perte de fonction, monoalléliques du gène IFT140.

Les cinq patients présentent un tableau de polykystose rénale sans atteinte hépatique associée. Les kystes sont bilatéraux, principalement corticaux. Dans deux cas, un carcinome papillaire et un oncocytome étaient associés. La sévérité de la maladie rénale chronique sous-jacente était variable (de l’IRC terminale à 34 ans, à la MRC stade II à 59 ans). Deux patients présentaient une cardiomyopathie dilatée de cause indéterminée (Fig. 1).

La description des phénotypes de ces cinq patients renforce l’hypothèse de l’association de ce variant monoallélique perte de fonction d’IFT140 avec le phénotype de PKRAD, et suggère de nouvelles possibilités de dépistage notamment chez les apparentés des patients atteints de syndrome de Mainzer-Saldino.