Parmi les causes rares d'insuffisance ovarienne prématurée, la galactosémie congénitale se caractérise par un déficit en galactose-phosphate uridyltransférase. Ce déficit entraîne une accumulation de galactose dans l'organisme et l'apparition d'un tableau clinique grave chez le nouveau-né. L'éviction du galactose alimentaire permet de faire régresser le syndrome toxique aigu, mais ne met pas à l'abri de certaines complications à long terme, notamment sur le plan ovarien, avec l'apparition d'un hypogonadisme hypergonadotrope dont le mécanisme reste hypothétique. Outre la toxicité de certains métabolites du galactose ou des défauts de glycosylation de certaines macromolécules, une activation de l'apoptose pourrait expliquer la déplétion accélérée du capital folliculaire dans cette maladie. À défaut de connaissances précises sur ces mécanismes et de moyens de prévention efficaces, la prise en charge des patientes galactosémiques hypogonadiques nécessite au minimum un traitement hormonal substitutif qui préserve le pronostic osseux et cardiovasculaire et permet parfois l'obtention d'une grossesse.

Classic galactosaemia is a rare aetiology of premature ovarian failure. It is caused by galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency and leads to a severe disease in the newborn. This acute toxic syndrome will completely regress under a galactose-free diet, but some long-term complications, particularly hypergonadotropic hypogonadism in female patients, are frequently observed. Ovarian toxicity could be due to intracellular accumulation of galactose metabolites or to deficient glycosylation reactions. Moreover, the tremendous follicular decrease in the galactosaemic ovary could also involve programmed cell death (apoptosis). As the exact mechanisms of this ovarian injury are still unknown, there is no prevention of follicular loss, thus clinical management especially includes hormonal replacement therapy in order to prevent bone loss and cardiovascular risks and sometimes to allow patients to become pregnant.