L'hyperchylomicronémie familiale est une maladie autosomique récessive rare dont le déficit homozygote en lipoprotéine lipase est l'étiologie principale.

Nous rapportons le cas d'une enfant de 9 mois, née de parents consanguins, qui a développé au cours de l'évolution d'une hyperchylomicronémie familiale, une xanthomatose éruptive particulière du fait du caractère papulonodulaire des lésions. Un déficit complet en lipoprotéine lipase a été mis en évidence chez l'enfant. Une nouvelle mutation du gène de la lipoprotéine lipase a été isolée à l'état homozygote chez l'enfant et hétérozygote chez les parents. Elle est à l'origine de l'apparition d'un codon stop prématuré en position 288.

L'hyperchylomicronémie familiale se manifeste par une xanthomatose éruptive, des douleurs abdominales, des atteintes pancréatiques et une lipémie rétinienne. Les xanthomes sont plus fréquents chez l'enfant et comme dans notre observation s'apparentent alors plus à des xanthomes papulo-nodulaires. La lipoprotéine lipase est l'enzyme-clé du métabolisme des triglycérides. Son gène se situe sur le chromosome 8. Parmi 80 mutations environ décrites dans la littérature, seules 9 sont de type non-sens aboutissant à la formation d'une protéine tronquée. Il est probable que cette enzyme est alors inactive et non sécrétée mais qu'elle conserve son site catalytique. Les mutations homozygotes sont responsables de l'hyperchylomicronémie, alors que l'état hétérozygote conduit à une dyslipidémie mixte avec risque athérogène. La découverte de ces nouvelles mutations a plusieurs implications cliniques tant individuelles qu'épidémiologiques.

Familial hyperchylomicronemia is a rare autosomal recessive disease caused by lipoprotein lipase deficiency.

A nine month-old girl presented with eruptive xanthomas revealing a familial hyperchylomicronemia. No lipoprotein lipase activity was found. DNA analysis revealed a novel homozygous non-sense mutation of the lipoprotein lipase gene at the codon 288. The parents were heterozygous carriers.

Familial hyperchylomicronemia usually presents with eruptiva xanthomas, abdominal pain, pancreatic manifestation and lipemia retinalis . Papulo-nodular xanthomas occur more frequently in children as in our case. Eighty lipoprotein lipase gene mutations have been recorded to date. The gene locates on chromosome 8. Only 9 non-sense mutations have been described which lead to a truncated protein. In our case, no enzymatic activity was detected probably due to an absence of secretion of the enzyme, even though catalytic activity persisted. The homozygous carrier status leads to hyperchylomicronemia whereas the heterozygote status may lead to mixed hyperlipidemia with an increased risk of atherosclerosis. The screening of lipoprotein lipase gene mutations should be carried out in all families with hyperchylomicronemia, regardless of the presence or absence of xanthomas.