L'histiocytose mucineuse héréditaire progressive est une affection rare, qui jusqu'à ce jour, n'a été observée que chez des femmes. Il s'agit d'une histiocytose non-Langerhansienne, d'expression uniquement cutanée, dont l'aspect clinique est stéréotypé. Les caractères cliniques, histologiques et le mode de transmission génétique de cette maladie la différencient nettement des autres histiocytoses et maladies de surcharge. Nous rapportons le premier cas observé en France.

Une femme de 49 ans a consulté pour l'apparition dans l'enfance de papules asymptomatiques sur le dos des mains. Ces lésions s'étaient développées progressivement sur d'autres régions du corps. Sa mère et deux de ses soeurs étaient atteintes de la même affection alors que ses fils, son frère et ses neveux étaient indemnes. Les examens histologiques standards, en coupes semi-fines et en microscopie électronique montraient respectivement un infiltrat cellulaire dense du derme réticulaire avec une surcharge mucineuse interstitielle, des histiocytes volumineux caractéristiques par leurs granulations prenant le bleu de toluidine et un cytoplasme riche en corps myéliniques et de Zébra. Les caractères cliniques, génétiques et histologiques étaient caractéristiques d'une histiocytose mucineuse héréditaire progressive.

L'étude des arbres généalogiques de cette malade et de ceux publiés dans la littérature évoque une transmission en dominance. La survenue, jusqu'à présent exclusivement chez des femmes fait discuter une transmission en dominance liée à l'X avec mort précoce des foetus mâles. On ne peut cependant éliminer une transmission autosomique dominante limitée aux femmes en raison d'une hérédité mitochondriale ou liée à des influences hormonales. L'extension progressive avec l'âge sans tendance à la régression spontanée et l'aspect en microscopie électronique évoquent une maladie de stockage avec dépôts phospholipidiques semblables à ceux observés dans les pathologies lysosomiales. Cependant une prolifération primitive de macrophages répondant à un stimulus encore inconnu ne peut être exclue.

Hereditary progressive mucinous histiocytosis is an uncommon condition which to date has only been observed in women. The disease is a non-Langerhans histiocytosis with a stereotypic clinical presentation limited to the skin. The clinical, histological and genetic features of this disease differ considerably from other types of histiocytoses and overload diseases. We report the first case observed in France.

A 49-year-old woman consulted for asymptomatic papules on the dorsal aspect of the hands known since childhood. The lesions had progressively spread to other regions of the body. The woman's mother and two sisters had the same condition but her two sons and her brother and nephews did not. Standard semi-thin slices and electron microscope histology demonstrated dense cellular infiltration of the reticular dermis with interstitial mucinous overload, voluminous histiocytes with characteristic toluidine blue positive granulations, and a cytoplasm rich in myelin and Zebra bodies respectively. The observed clinical, histological and genetic features were characteristic of progressive hereditary progressive mucinous histiocytosis.

The pedigree in our case and in those reported in the literature suggest a dominant hereditary condition. The fact that only female cases have been reported to date would suggest X-linked transmission with early death of male fetuses. An autosomal dominant transmission limited to woman as a result of mitochondrial heredity or hormone-related phenomena cannot be ruled out. The progressive extension with age without a tendency for spontaneous regression and the electron microscopy aspect suggest a phospholipid deposit disorder similar to that observed in lysosomial diseases. However, primary macrophage proliferation in response to an unknown stimulus cannot be excluded.