Des lésions cutanées granulomateuses idiopathiques sont exceptionnellement décrites au cours des déficits immunitaires congénitaux dont l'ataxie-télangiectasie.

Une petite fille de 28 mois avait depuis l'âge de 17 mois des plaques érythémato-squameuses infiltrées et des nodules cutanés, évoluant par poussées, prédominant sur le visage et les membres. L'aspect histologique était celui d'un infiltrat lymphohistiocytaire nodulaire dermo-hypodermique à tendance granulomateuse. Ces lésions cutanées granulomateuses révélaient une ataxie-télangiectasie jusqu'alors ignorée, en l'absence de signes neurologiques évocateurs, de télangiectasies et de complications infectieuses. Avant tout traitement, l'enfant développait un syndrome lymphoprolifératif induit par le virus Epstein-Barr. Le traitement par immunoglobulines et corticoïdes par voie générale associé à une chimiothérapie permettait la régression des lésions granulomateuses mais ne suffisait pas à enrayer l'extension tumorale fatale du syndrome lymphoprolifératif.

Ces manifestations cutanées peu fréquentes sont importantes à connaître car elles peuvent être le premier signe d'un déficit immunitaire. Les aspects cliniques et histologiques sont caractéristiques. L'atteinte cutanée peut être associée à des lésions granulomateuses viscérales. La physiopathologie reste hypothétique. Il pourrait s'agir d'une réponse immunitaire anormale à une stimulation antigénique sur ce terrain particulier. La question du lien entre de telles lésions et un syndrome lymphoprolifératif reste ouverte.

Idiopathic cutaneous granulomatous lesions are exceptionally described in the course of congenital immunodeficiency, including ataxia-telangiectasia.

We describe a new case of a 28-month girl who presented granulomatous skin lesions revealing a previously unknown ataxia-telangiectasia in the absence of typical neurologic signs, telangiectasia and infectious complications. The clinical aspect showed infiltrated erythemato-squamous plaques and nodules predominating on the face and limbs. These lesions increased in number without remission. Histological examination revealed a nodular, lymphohistiocytic infiltration with granulomatous tendency in the deep dermis and the hypodermis. Before the onset of skin treatment, the child developed an Epstein-Barr-virus related lymphoproliferation. Immunoglobulins and oral corticosteroids associated with chemotherapy permitted the regression of the granulomatous lesions but not of the fatal spread of the lymphoproliferative syndrome.

These rare cutaneous manifestations are important to know because they can be the initial sign of an immunodeficiency. Clinical and histological aspects are characteristic. They are eventually associated with visceral granulomatous lesions. Physiopathology remains hypothetical. An abnormal immune response to an undetermined antigenic stimulation could be suspected in this particular context. The question of a correlation between these lesions and a proliferative syndrome remains open.