Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, de transmission autosomale dominante, et caractérisé par la présence de tumeurs de la peau, associées à des adénocarcinomes du côlon ou à d'autres néoplasies observées dans le cadre du syndrome du cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC pour Hereditary non polyposis colorectal cancer ). Le syndrome de Muir-Torre est également caractérisé par la présence fréquente de plusieurs polypes du côlon et une agressivité modérée des tumeurs.

Nous avons étudié une famille dans laquelle un syndrome de Muir-Torre a été détecté. Nous avons séquencé les exons du gène MSH2 chez le propositus de cette famille et identifié la présence d'une mutation germinale à l'état hétérozygote, consistant en une insertion d'une base G en position 2427 du gène MSH2 (2427insG), responsable d'un changement de phase de lecture et de l'apparition d'un codon stop prématuré.

Notre étude renforce la responsabilité prédominante du gène MSH2, parmi les gènes de réparation des mésappariements de l'ADN, dans le syndrome de Muir-Torre. Ce cas clinique, associé aux données de la littérature, démontrent l'intérêt de rechercher des antécédents évoquant le syndrome du cancer colorectal non polyposique chez le malade et les apparentés, et une instabilité génomique, caractéristique de ce type de tumeurs, dans les tumeurs sébacées ou les kératoacanthomes. Il démontre aussi l'intérêt du séquençage du gène MSH2 en priorité lorsque des arguments cliniques, biologiques et anamnestiques sont réunis.

The Muir-Torre syndrome is an autosomal dominant hereditary condition predisposing to cancer. It is characterized by skin tumors associated with adenocarcinoma of the côlon or other neoplasias observed in the context of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). The Muir-Torre syndrome is also characterized by the frequent presence of multiple colonic polyps and the relatively moderate aggressivity of the tumors.

We studied a family with Muir-Torre syndrome. We sequenced the exons of the hMSH2 gene in this family and identified heterozygous germinal mutation by G insert at position 2427 (2427insG). This mutation changes the lecture phase producing a premature codon stop.

Our study confirms the predominant responsability of the hMSH2 gene in Tuir-Torre syndrome. This clinical case and data reported in the literature demonstrate the importance of searching for a history of non-polyposis colorectal cancer in patients and relatives and the unstable genome characteristic of these tumors found in sebaceous tumors or keratoacanthomas. Sequencing the hMSH2 gene should be a priority when clinical features, history and laboratory tests suggest Muir-Torre syndrome.