La cutis laxa congénitale est une affection exceptionnelle dont il n'existe pas de grande série dans la littérature française. Nous en rapportons 5 cas examinés entre 1993 et 1997.

Cinq enfants ayant un morphotype de cutis laxa généralisée congénitale ont eu une enquête familiale, un bilan viscéral et une biopsie cutanée avec histologie standard, coloration à l'orcéine et étude histomorphométrique des fibres collagènes et élastiques du derme. Un caryotype et un bilan du métabolisme du cuivre (cuprémie et céruloplasmine) ont été réalisés chez 3 enfants sur 5.

Le diagnostic clinique était évident et confirmé par l'histologie cutanée avec coloration à l'orcéine dans tous les cas. On notait la discrétion des anomalies ultrastructurales dans la forme cutanée pure, peut-être autosomique dominante du malade n ^o 1. L'étude de la cuprémie et de la céruloplasmine était normale chez les 3 enfants chez qui elle a été effectuée, ce qui correspondait à l'absence de phénotype Elhers-Danlos de type IX. Le caryotype était normal dans 3/3 cas effectués, en accord avec l'absence, chez ces 3 malades du phénotype cutis laxa marfanoïde. Les malades n ^o 2, 3, 4 et 5 avaient en commun, une probable transmission autosomique récessive et un pronostic très sévère : le malade n ^o 2 (décédé à l'âge de 3 semaines) avait un emphysème pulmonaire grave alors que sa sœur, qui avait une cutis laxa, n'avait pas d'atteinte viscérale (forme autosomique récessive d'expression variable) ; les malades n ^o 3, 4, 5 avaient un syndrome polymalformatif sévère avec une dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral, des troubles digestifs inexpliqués et un retard psychomoteur.

Notre série, en accord avec les données de la littérature, confirme que le groupe des cutis laxa primitives apparaît comme une affection hétérogène sur le plan clinique et génétique. On peut penser que les anomalies associées des malades n ^o 3, 4 et 5 n'étaient pas directement liées à l'anomalie du tissu élastique, comme c'est aussi le cas pour la craniosténose du malade n ^o 3 observée dans d'autres cas de la littérature.

Congenital cutis laxa is an exceptional condition. No large scale series has been reported in the French literature. We report 5 cases observed between 1993 and 1997.

Five children with a morphotype compatible with congenital generalized cutis laxa were examined. A family study, complete visceral workup and skin biopsy with standard histology, orceine coloration and histomorphometric analysis of the collagen and elastic fibers of the dermis were performed. Karyotype and copper metabolism (cupremia and ceruloplasminemia) were available in 3 children.

The diagnosis was clinical and proven histologically by orceine coloration of skin biopsies in all cases. There were discrete ultrastructure anomalies in the pure cutaneous form expressed in case n ^o 1 with possible autosomal dominant inheritance. Cupremia and ceruloplasminemia were normal in the 3 children explored; this corresponds to absence of the Elhers-Danlos type IX phenotype. The karyotype was normal in 3/3 children, in agreement with the absence in these three children of marfanoid cutis laxa phenotype. Patients n ^o 2, 3, 4 and 5 had common features: probable autosomal recessive inheritance and severe prognosis. Patient n ^o 2 died at the age of 3 weeks and had severe pulmonary emphysema. This child's sister also had cutis laxa but with no visceral component (autosomal recessive inheritance with variable expression). Patients n ^o 3, 4 and 5 had a severe multiple malformative syndrome with facial dysmorphism, growth retardation, unexplained digestive disorders and psychomotor retardation.

Our series of 5 patients and data in the literature confirm that primary cutis laxa is a heterogeneous group of conditions both clinically and genetically. The anomalies associated in patients n ^o 3, 4 and 5 were not directly related to anomalous elastic tissue as was also the case for the craniostenosis in patient n ^o 3 reported in other cases in the literature.