Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA 2) : une vascularite rare à ne pas méconnaître - 16/06/22
, M. TebbaniRésumé |
Introduction |
Le déficit en adénosine déaminase (DADA 2) est une maladie auto-inflammatoire de description récente. C’est une maladie génétique à expression clinique multiple. Trois phénotypes sont actuellement identifiés : vasculaire inflammatoire, hématologique et immunologique.
Le but de notre travail est de décrire les manifestations cliniques et les modes évolutifs de DADA 2.
Patients et méthodes |
Étude rétrospective des dossiers des patients suivis en consultation pour DADA 2, dont le diagnostic est confirmé chez deux membres par test génétique.
Résultats |
Il s’agit d’une forme familiale de DADA 2 touchant 6 garçons de la même famille, dont deux sont décédés à l’âge de 17 ans.
Les quatre restant sont H.T. 38 ans paucisymptomatique, H.Y. 36 ans, H.F. 24 ans et H.A. 15 ans.
Les symptômes sont apparues à un âge très jeune de moins de 5 ans chez 50 % et de moins de 10 ans chez 67 % des cas.
La fièvre est le signe général le plus fréquent observé chez 100 % des cas suivi par les arthralgies, les myalgies et la fatigue chez 60 % et 40 %, 40 % respectivement.
Les manifestations vasculaires sont observées avec le phénomène de raynaud et le livédo chez 40 % des patients chacune. L’hypertension artérielle est retrouvée chez 40 % des cas, compliquée de cardiopathie hypertensive chez 20 % des patients. La vascularite de système nerveux centrale est aussi observé chez 20 % des patients, l’AVC est enregistré chez 20 % des cas.
Le rein est aussi touché avec une hématurie, protéinurie, et insuffisance rénale chez 20 % des patients chacune.
Les douleurs abdominales non organiques concomitantes aux poussées systémiques sont aussi observées chez 20 % des patients.
Le décès est survenu chez deux patients, le premier né en 1984 décédé en 1999 suite à une insuffisance rénale et le deuxième né en 1993 décédé en 2011 suite à une défaillance cardiaque.
L’évolution des survivants est favorable avec une rémission prolongée sous corticoïde et traitement de l’hypertension artérielle avec un recul de plus de 6 ans.
Conclusion |
Le DADA 2 est une maladie auto-inflammatoire d’expression clinique multiple. Le diagnostic demeure difficile et l’évolution est parfois fatale. Le pronostic dépend principalement des complications vasculaires.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 43 - N° S1
P. A66-A67 - juin 2022 Retour au numéro
Article précédent
- Particularités phénotypiques et thérapeutiques des vascularites à ANCA au cours de la sclérodermie systémique
- D. Eshagh, T. Quéméneur, A. Karras, V. Queyrel, J.F. Augusto, C. Agard, V. Audard, M. Couderc, P. Duffau, C.A. Durel, S. Faguer, N. Jourde-Chiche, A. Lavergne, L. Christian, N. Limal, A. Servettaz, P. Smets, A. Régent, L. Mouthon, B. Terrier
- Analyse du parcours de soin de patients atteints de fibromyalgie et de rhumatismes caractérisés
- A. Kachaner, H. Magda, A. Combier, J. Avouac, A.P. Trouvin, P. Marie-Aude, B. Ranque
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?