La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD), est une histiocytose non Langerhansienne rare, reclassée récemment dans le groupe R des histiocytoses. À l’échelle moléculaire, l’association RDD et mutation BRAF V600E est débattue, mais l’on retrouve des mutations au niveau des kinases, possibles clefs d’une future thérapeutique ciblée. Dans un nombre non négligeable de RDD, une association avec des pathologies systémiques ou néoplasiques est retrouvée. Le RDD peut se présenter cliniquement de diverses manières : cutanée localisée, ganglionnaire ou extra-ganglionnaire. La forme classique ganglionnaire se présente par des adénopathies cervicales, non douloureuses, avec fièvre, sueurs nocturnes et altération de l’état général, habituellement plutôt chez le sujet jeune. La forme extra-ganglionnaire peut se présenter en association avec la forme ganglionnaire ou de manière isolée, souvent chez l’adulte plus âgé. Les sites de lésions de RDD sont alors la peau, l’os, les cavités nasales, le tissu orbitaire ou encore le système nerveux central. L’atteinte rénale n’est que très rarement rapportée dans la littérature, prenant le plus souvent la forme de nodules pseudo-tumoraux. Nous rapportons ici le cas d’une patiente présentant une forme mixte avec atteinte rénale.

Madame X., âgée de 56 ans, d’origine algérienne, présente pour antécédents une HTA, une tuberculose pulmonaire traitée et un épisode d’érythème noueux avec adénopathies médiastino-hilaires et arthralgies de cheville ayant fait retenir le diagnostic de sarcoïdose, et dont l’évolution était favorable sous AINS puis Colchicine pendant 6 mois. L’histoire récente se complique d’une uvéite antérieure bilatérale granulomateuse faisant évoquer une rechute de sarcoïdose, s’améliorant significativement sous traitement corticoïde local. Cliniquement, la patiente présente une altération de l’état général, une toux sèche et des nodules sous-cutanés multiples. Un bilan complémentaire, comportant le dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, une TDM thoracique, des EFR, une échographie cardiaque et de chevilles, est sans anomalie. La recherche de tuberculose par crachats et dosage du Quantiféron s’avère négative. L’examen histologique d’une biopsie de nodule cutané révèle des histiocytes avec empéripoièse exprimant diffusément CD168, PS100 et pERK, CD1a et BRAF V600E négatifs, en faveur du diagnostic de RDD. Dans le bilan d’extension, l’IRM cérébrale est normale mais la TEP TDM montre des ganglions hypermétaboliques cervicaux et axillaires gauches, des épaississements pleuraux pseudo nodulaires avec atteinte osseuse par contiguïté, et de multiples lésions osseuses et sous-cutanées hypermétaboliques. Cet examen met également en évidence deux lésions nodulaires hypermétaboliques du cortex rénal droit, dont l’aspect IRM évoque un carcinome papillaire (lésions homogènes de 14 et 16mm, chute de restriction en diffusion, hypoT2 et isoT1, réhaussées de manière homogène après injection). Devant cette forme agressive de RDD, une biopsie rénale est réalisée, et confirme le diagnostic de localisation atypique de RDD sans signe de malignité. Après discussion avec un centre tertiaire, un traitement par dexaméthasone 20mg quatre jours consécutifs puis mensuel est débuté, en association au méthotrexate 15mg par semaine.

Bien que le diagnostic histologique de RDD ne soit pas forcément complexe, il faut toujours penser à éliminer une autre pathologie associée, démarche parfois complexe devant les localisations multiples de la maladie. Même si exceptionnelle, l’atteinte rénale de RDD ne doit pas être méconnue. Elle peut mimer un carcinome rénal et doit bénéficier d’une preuve histologique avant de l’inclure dans le tableau disséminé de RDD. Les patients avec un RDD sont souvent asymptomatiques et ne nécessitent qu’une simple surveillance mais certaines formes agressives de la maladie peuvent nécessiter un traitement systémique, à l’heure actuelle mal codifié, allant de la corticothérapie au Lenalidomide.