L’hyperhomocystéinémie par déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) est une maladie métabolique rare de transmission autosomique récessive responsable de manifestations systémiques : thromboemboliques, ophtalmologiques, neuropsychiatriques et squelettiques. Le diagnostic est souvent pédiatrique mais parfois il est fait tardivement suite à une complication systémique. Nous rapportons l’observation d’une adulte jeune dont le diagnostic de déficit en CBS a été fait suite à une complication thromboembolique.

Il s’agit d’une jeune fille âgée de 18 ans aux antécédents familiaux d’encéphalopathie chez un frère décédé à l’âge de 2 ans et suivi pour un retard mental et une psychose depuis l’enfance sous traitement psychotique. Elle a eu des convulsions fébriles à l’âge de 2 ans. Elle a été opérée à l’âge de 6 ans en ophtalmologie et avait une myopie forte. La patiente a consulté pour des douleurs abdominales et des vomissements évoluant dans un contexte fébrile. À l’examen elle était tachycarde et avait une ascite. À la biologie elle avait une cytolyse hépatique, un TP bas, une hypocholestérolémie et un syndrome inflammatoire biologique. Le scanner a montré une thrombose des veines hépatiques évoquant un syndrome de Budd Chiari, un thrombus partiel de la VCI et une embolie pulmonaire bilatérale. La patiente a été traitée par HBPM à dose curative avec introduction progressive des anticoagulants oraux. Devant le siège insolite de la thrombose une enquête étiologique a été faite. Les anticorps antiphospholipides, les anticorps antinucléaires, la mutation Jack-2, la cyrtométrie de flux, la recherche du clone HPN et le bilan de thrombophilie constitutionnelle étaient négatifs. Par ailleurs elle avait une hyperhomocystéinémie majeure à 394μmol/L. Le dosage de folate et vitamine B-12 était normaux. Il s’agissait d’une hyperhomocystéinémie primaire. Le diagnostic de déficit en CBS a été retenu devant une présentation clinique polymorphe : une atteinte thromboembolique avérée associée à une atteinte ophtalmologique et neuropsychiatrique. Pour l’atteinte squelettique la patiente avait des membres grêles, des pieds creux, un thorax en entonnoir et une grande taille. La patiente a été adressée en pédiatrie métabolique pour une éventuelle enquête génétique et une prise en charge thérapeutique adéquate.

Bien que les nouvelles recommandations excluent le dosage de l’homocystéine du bilan de thrombophilie, la recherche d’une hyperhomocystéinémie par déficit en CBS doit en faire partie surtout devant des sujets jeunes ayant au moins une atteinte neuropsychiatrique, ophtalmologique ou des déformations squelettiques. Le diagnostic chez notre patiente a été fait tardivement à un âge adulte devant la disparité des atteintes au fil du temps. Cette entité doit être suspectée au moindre signe clinique pour une prise en charge thérapeutique précoce afin d’améliorer la qualité de vie de ses patients.