La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose rare du groupe L. L’atteinte orbitaire (AO) de la MEC (MEC-AO) est retrouvée dans un tiers des cas – avec notamment l’exophtalmie qui constitue un des signes classiques de la maladie – mais peu de données sont disponibles concernant les caractéristiques radiologiques de MEC-AO.

L’objectif de notre étude était de caractériser le phénotype radiologique initial et l’évolution des patients ayant une MEC-AO. L’IRM orbitaire initiale et de suivi des patients ayant une MEC histologiquement prouvée dans le centre national de référence des histiocytoses a été analysée.

Une atteinte orbitaire pathologique a été décelée pour 45 (33 %) des 137 patients inclus, avec une atteinte bilatérale dans 38/45 (84 %) des cas. L’âge moyen des patients était de 62 ans (24–81) et 78 % étaient des hommes. L’infiltration graisseuse intraconique centrée sur la gaine du nerf optique et adjacente au globe oculaire (52 %), rehaussée après injection du gadolinium et une composante fibreuse variable était le pattern le plus fréquemment trouvé. Des anomalies de signal du nerf optique ont été observées dans 47 % des cas. Deux patients avaient une hypertrophie homogène des muscles oculomoteurs en lien avec le pattern myosite-like de la maladie de la MEC-AO. Aucun patient n’avait de dacryoadénite isolée. Seuls sept patients (15 %) de notre série avaient une IRM cérébrale normale. L’atteinte des sinus para-nasaux associée à la MEC et l’atteinte de la posthypophyse étaient décelées chez respectivement 56 % et 53 % des patients. Une diminution/disparition des lésions était observée chez 17/24 (71 %) des patients pour lesquels nous disposions du suivi tardif. Fait intéressant, la MEC-AO ne révélait que rarement la maladie ((7/45 patients 16 %)), l’exophtalmie étant l’anomalie la plus fréquemment identifiée dans ce sous-groupe ((3/45 patients 6 %)).

Même si l’atteinte orbitaire de la maladie d’Erdheim-Chester (MEC-AO) peut être cliniquement silencieuse, elle se traduit par un large éventail de lésions entraînant souvent des anomalies de signal du nerf optique dont le devenir fonctionnel reste à préciser. La MEC-AO doit donc être évaluée initialement, puis bénéficier d’un suivi par IRM orbitaire et d’une surveillance ophtalmologique dédiée.