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Cutaneous vascular anomalies associated with a mosaic variant of AKT3: Genetic analysis continues to refine the diagnosis, nomenclature, and classification of vascular anomalies - 14/06/22

Doi : 10.1016/j.jaad.2021.06.877 
Olivia M.T. Davies, MD a, , Maria C. Garzon, MD b, Ilona J. Frieden, MD c, Catherine E. Cottrell, PhD d, Karen W. Gripp, MD e, Russell P. Saneto, DO, PhD f, g, Tor Shwayder, MD h, Ghayda M. Mirzaa, MD g, i, j, Beth A. Drolet, MD k
a Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin 
b Departments of Dermatology and Pediatrics, Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, New York, New York 
c Department of Dermatology, University of California – San Francisco, San Francisco, California 
d Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio 
e Department of Genetics, Nemours Children's Health System, Wilmington, Delaware 
f Department of Neurology, Division of Pediatric Neurology, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington 
g Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington 
h Department of Dermatology, Henry Ford Health System, Detroit, Michigan 
i Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington 
j Brotman Baty Institute for Precision Medicine, Seattle, Washington 
k Department of Dermatology, Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin 

Correspondence to: Olivia M. T. Davies, MD, 8701 W Watertown Plank Rd, TBRC C2010, Milwaukee, WI 532268701 W Watertown Plank Rd, TBRC C2010MilwaukeeWI53226

 Funding sources: National Institute of Neurological Disorders and Stroke under award number K08NS092898, Jordan’s Guardian Angels, and the Brotman Baty Institute, and Dr Drolet is supported by the Pediatric Dermatology Research Alliance. These funders had no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation, or publication decisions.
 IRB approval status: For patient 1, approval was obtained from the University of Wisconsin, Madison (2019-0931), and for patients 2 and 3, approval was obtained from Seattle Children's PIROSTUDY13291.
 Reprints not available from the authors.


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Vol 87 - N° 1

P. 162-164 - juillet 2022 Retour au numéro
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