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The normal distribution of PRNP codon 129 polymorphism in the Moroccan population (Arabs and Casablanca residents) - 28/04/08

Doi : 10.1016/j.patbio.2007.08.011 
S. Nadifi a, , I. Slassi c, K.M. El Hachimi b, B. Gazzaz a, H. Bellayou a, K. Raddaoui a, J.L. Laplanche b
a Genetic and Molecular Pathology Laboratory, Medical School, Hassan II University, Casablanca, Morocco 
b Biochemistry and Molecular Biology of the Lariboisière Hospital of Paris, 75013 Paris, France 
c Neurology Department, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Morocco 

Corresponding author.

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Abstract

The common prion protein gene (PRNP) codon 129 polymorphism is a strong susceptibility factor for human prion diseases. In this study, we examined the allelic variation of methionine and valine at codon 129 in 147 subjects representing the normal Moroccan population.

The sharing of the genotype was 57.1% for Methionine-Methionine (MM), 36% for Methionine-Valine (MV), and 6, 8% for Valine-Valine (VV). These results are indeed intermediate between those discovered at the European and Asian populations.

However, and for a better assessment of the risk to develop prion diseases in the Moroccan population, the survey of the frequency of the codon 219 polymorphism is required.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Les maladies à prions, humaines ou animales, se caractérisent par l’accumulation dans le système nerveux central d’une forme modifiée de PrP. Ces particules ont la propriété d’imprimer leur empreinte conformationnelle aux protéines PrP normales avec lesquelles elles rentrent en contact. Ce transfert « d’information » est à la base du concept de propagation des prions dans un organisme ou interorganisme. La recherche des facteurs génétiques de susceptibilité aux prions, mis en évidence chez l’homme, a montré le rôle clé joué par le gène de la protéine prion, particulièrement un polymorphisme au codon 129 (ATG/GTG, Met/Val) qui module de façon majeure la susceptibilité des individus aux formes acquises et sporadiques de la MCJ. Alors que la distribution des génotypes au codon 129 dans la population générale européenne est en moyenne de met/met 40 %, met/val 50 % et val/val 10 %, celle observée au sein des patients atteints de MCJ sporadique est très différente : met/met 75 %, met/val 15 % et val/val 10 %. Cette différence montre que l’homozygotie au codon 129, particulièrement met/met est un facteur prédisposant à la MCJ, alors que l’hétérozygotie apparaît comme protectrice.

Notre étude a concerné 147 individus pris au hasard dans la population marocaine. Ces sujets sont répartis selon l’origine ethnique en 42 Arabes, 44 Casablancais et 61 d’origine berbère. Le génotypage au codon 129 a été fait par PCR suivie d’une digestion enzymatique.

La fréquence des met/met retrouvée dans notre étude est plus élevée que celle décrite en Europe. La fréquence de l’allèle met est de 0,75. Ces chiffres sont similaires à ceux que nous avons observés dans les populations libanaises et turques ; il n’existe pas encore de données au niveau du Maghreb (quelques données fragmentaires en Algérie qui montrent aussi une fréquence plus élevée de l’allèle met).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : PRNP gene, Genetic susceptibility, Polymorphism in codon 129

Mots clés : Gène PRNP, Polymorphisme codon 129, Prédisposition génétique, Maladie à prion


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Vol 56 - N° 3

P. 133-136 - mai 2008 Retour au numéro
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