L’aplasia cutis congenita du vertex (ACCV) est une malformation rare caractérisée par l’absence du tissu cutané du vertex associée à un défaut des structures sous jacentes, en particulier la dure-mère, mettant à nu le cerveau qui peut n’être protégé que par une fine membrane. Il s’agit d’une affection rare, souvent sporadique mais des cas familiaux ont été rapportés.

Nous avons réalisé une étude rétrospective sur une période de 10 ans des cas d’ACCV hospitalisés dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker, Sfax et dans le service de chirurgie maxillo-faciale du CHU Habib Bourguiba. Nous avons étudié les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs chez nos patients.

Durant la période d’étude, nous avons colligé 5 cas d’ACCV. L’âge moyen à l’admission était de 5 j (2–8j). Une consanguinité parentale a été retrouvée dans 2 cas. L’examen clinique a révélé chez tous nos patients une aplasie cutanée et des structures osseuses sous-jaçentes de localisation frontopariétale chez 3 patients et pariéto-occipitale chez un patient. Une hypoplasie des orteils a été notée dans 3 cas et une hypoplasie du 3^e doigt des 2 mains dans un cas. La radiographie du crâne (3 cas) a montré le défaut osseux dans tous les cas. L’IRM cérébrale a montré le large défaut osseux et cutané dans les 2 cas où elle a été réalisée et un lipome du corps calleux dans un cas. Sur le plan thérapeutique, en plus des soins locaux réalisés dans tous les cas, une intervention chirurgicale avec greffe cutanée a été réalisée chez 3 patients, l’abstention chirurgicale a été préconisée chez une patiente. Un patient est décédé au 16^e j de vie suite d’une hémorragie foudroyante du sinus longitudinal. L’évolution était favorable dans 4 cas avec une cicatrisation de bonne qualité, mais une alopécie séquellaire.

Malgré son caractère exceptionnel, l’aplasie cutanée du vertex mérite d’être connue, car elle peut engager le pronostic vital chez le nouveau-né. Son traitement reste controversé entre les adeptes de la chirurgie d’urgence et ceux du traitement médical.

Aplasia cutis congenita (ACC) is an uncommon congenital malformation. It is characterized by defects of the skin that occur most frequently on the scalp along the midline, but can also be localized on the trunk, face and limbs, usually with a symmetrical distribution. When it is localized in the skull, it can extend to the dura mater, with only the thin pia mater to protect the brain.

We report a retrospective study during a period of 10 years and we report 5 cases of ACCV hospitalized in the pediatric service in CHU Hédi Chaker and in maxillo-facial surgery service in CHU Habib Bourguiba, Sfax. We studied the epidemiologic, clinical, and therapeutic aspects in our patients.

The average age at the admission was 5 days (2–8 days). A consanguinity was found in 2 cases. The clinical examination revealed cutaneous and osseous structures aplasia located in frontoparietal zone in 3 patients and in parieto-occipital zone in a patient. A hypoplasia of the toes was noted in 3 cases and a hypoplasia of the 3rd finger of the 2 hands in a case. Plain X-ray skull (3 cases) showed the osseous defect in all the cases. The cerebral IRM (2 cases) showed osseous and cutaneous defect in two cases and a lipome of the corpus callosum in one patient. A surgical repair using a cutaneous graft was performed for 3 patients. A patient died on the 16th day of life from a haemorrhage of the longitudinal sinus. The evolution was favourable in 4 cases with a cicatrisation of good quality but with subsequent alopecia.

ACC of the scalp is a rare and often sporadic affection. Our experience confirms that fatal bleeding from the longitudinal sinus can occur during the 1st weeks of life.