Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a group of rare diseases characterized by inadequate secretion of the gonadotropins LH (luteinizing hormone) and FSH (follicle stimulating hormone) during the physiological activation periods of the gonadotropic axis. The disease? (anomaly) is present from fetal life and usually persists throughout life. Clinically, hypogonadotropic hypogonadism is associated with neonatal clinical signs (micropenis, cryptorchidism in boys in about half of the cases). The diagnosis is sometimes only evoked in the presence of an absence or arrest of pubertal maturation in the adolescent, which is often poorly tolerated physically and psychologically. Different therapeutic options for pubertal induction have been described, but we lack the necessary larger randomized trials to define the best approaches for both sexes. Historically, congenital hypogonadotropic hypogonadism diagnosed at puberty is treated with testosterone injections. These injections allow the development of secondary sexual characteristics, without an increase in testicular volume in severe forms (FSH deficiency), and a pubertal statural peak. During the last twenty years, studies have underlined the beneficial role of recombinant gonadotropins to induce puberty in this population for future fertility. This is what we will develop.

On désigne par hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux (HHC) un ensemble de maladies rares caractérisées par une sécrétion inadéquate des gonadotrophines LH (hormone lutéinisante) et FSH (hormone folliculo-stimulante) durant les périodes d’activation physiologiques de l’axe gonadotrope. L’anomalie est présente dès la vie fœtale et persiste le plus souvent toute la vie. Cliniquement, l’hypogonadisme hypogonadotrope se manifeste par des signes cliniques néonataux (micropénis, cryptorchidie chez les garçons dans environ la moitié des cas). Le diagnostic n’est parfois évoqué que devant une absence ou un arrêt de maturation pubertaire chez l’adolescent, souvent mal toléré physiquement et psychiquement. Historiquement, les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux diagnostiqués à la puberté sont traités par testostérone en injections intramusculaires. Ces injections permettent le développement des caractères sexuels secondaires, sans augmentation du volume testiculaire dans les formes sévères (déficit en FSH), et un pic statural pubertaire. Au cours des vingt dernières années, des études ont souligné le rôle bénéfique d’un traitement inducteur de la puberté par gonadotrophines recombinantes pour la fertilité future. C’est ce que nous allons développer.