Les phacomatoses (du grec phakos : tache et oma : tumeur) correspondent à un ensemble de maladies neurocutanées responsables de lésions hamartomateuses ou tumorales. Liées à une anomalie du développement des feuillets embryonnaires, elles touchent préférentiellement le neuroectoderme. La plupart de ces affections ont une origine génétique. L'imagerie et en particulier l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est d'une aide précieuse au diagnostic, au bilan lésionnel ainsi qu'au suivi évolutif. Les neurofibromatoses se divisent en deux types principaux. La neurofibromatose de type 1, la plus fréquente des phacomatoses, associe des taches « café au lait », des lésions du système nerveux central et périphérique et une atteinte osseuse dysplasique. Au niveau cérébral, le pronostic est conditionné par l'apparition de tumeurs, en particulier de gliomes. Les tumeurs nerveuses périphériques sont souvent multiples et quiescentes mais peuvent évoluer en tumeurs malignes. Les lésions de l'appareil locomoteur sont dominées par l'atteinte du rachis et les lésions fibreuses intraosseuses. La neurofibromatose de type 2, quant à elle, associe un neurinome bilatéral du nerf cochléovestibulaire à d'autres tumeurs du système nerveux central. La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise à l'étage encéphalique par des tubers corticaux, des nodules sous-épendymaires, des calcifications, des astrocytomes intraventriculaires à cellules géantes. D'autres lésions comme des kystes et des angiomyolipomes rénaux, ainsi que des rhabdomyomes cardiaques, sont également rencontrées dans cette affection. L'angiomatose de Sturge-Weber associe un angiome plan du trijumeau à un angiome choroïdien et à un angiome pial, responsable d'une atrophie secondaire du parenchyme cérébral sous-jacent. La maladie de von Hippel-Lindau se caractérise par l'existence d'hémangioblastomes au niveau du système nerveux central, associés à un risque de carcinome à cellules claires rénal et à celui de phéochromocytome. La nævomatose basocellulaire se traduit par des kystes mandibulaires, des anomalies osseuses, intracrâniennes et génitales.