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Étude d’association entre les polymorphismes des gènes ApoE et TREM2 et la maladie d’Alzheimer dans une population tunisienne - 16/04/22

Doi : 10.1016/j.neurol.2022.02.128 
Afef Achouri-Rassas 1, , Mohamed Zakaria Saied 2, Fray Saloua 3, Taieb Messaoud 4, Samir Blel 2, Samia Ben Sassi 2
1 Projet neurosciences, faculté de médecine de Tunis, Tunisie 
2 Neurologie, institut national de neurologie, Tunis, Tunisie 
3 Neurologie, EPS Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 
4 Laboratoire de biochimie clinique et de biologie moléculaire, hôpital d’Enfants Béchir Hamza, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie d’Alzheimer est la principale cause de démence, elle se caractérise par les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neuro-fibrillaires. Les facteurs de risque sont multifactoriels avec une interaction entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux.

Objectifs

Notre objectif est l’étude du polymorphisme des gènes ApoE et TREM2 rs75932628(R47H) en vue de mettre en évidence leurs relations avec la MA sporadique dans une population tunisienne.

Patients et méthodes

À cet effet, nous avons réalisé une étude cas-témoins sur un échantillon de 264 sujets répartis en 2 groupes. Un groupe de 99 témoins d’âge moyen de 61,68±8,6 ans et un groupe de 165 patients d’âge moyen de 62,24±8,3 ans remplissant les critères du diagnostic de la MA probable.

Résultats

Dans notre étude l’allèle E4 est un facteur de risque pour la maladie d’Alzheimer, avec un risque de développer la MA chez les individus porteurs de l’allèle E4 plus élevé par rapport à ceux portant l’allèle E3 (OR=2,971 ; IC95 %=1,813–4,869 ; p=0,000). Nous n’avons pas trouvé le variant R47H dans le gène TREM2 dans notre population.

Discussion

Le R47H constitue dans plusieurs études un facteur de risque associé étroitement à la MA ; la population caucasienne (OR=2,72 ; IC95 %=2,39–3,10 ; p=0). Nos résultats sont en accord avec les populations afro-américaines, iraniennes et d’Asie de l’Est. Dans notre étude, le manque d’association du R47H peut être dû à sa fréquence d’allèle mineure (MAF) qui est très faible dans la population.

Conclusion

Le risque de MA dans la population tunisienne peut être influencé par des facteurs génétiques et/ou des facteurs environnementaux susceptibles de réduire l’effet de ce variant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : APOE, Maladie d’Alzheimer, TREM 2


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Vol 178 - N° S

P. S5 - avril 2022 Retour au numéro
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