Depuis la découverte de la neuropathie optique de Leber en 1870, plusieurs cas d’atteintes neurologiques ont été décrits, en particulier de type sclérose en plaques (SEP).

Nous rapportons le cas d’une patiente de 24 ans, sans antécédent personnel ou familial, se plaignant en avril 2018 d’une baisse d’acuité visuelle de l’œil gauche, en relation avec une névrite optique rétrobulbaire gauche sévère, isolée. L’IRM cérébrale et la ponction lombaire permirent de retenir une origine inflammatoire. La patiente n’eut pourtant qu’une réponse partielle à de fortes doses de corticoïdes. Les anticorps anti-NMO et anti-MOG revinrent négatifs. Les critères diagnostiques de SEP étaient retenus et un traitement immunomodulateur débuté.

La présentation clinique initiale, son évolution clinique médiocre et des atypies sur l’examen ophtalmologique conduisirent à rechercher une origine génétique : une mutation pour l’atrophie optique de Leber fut confirmée (11778G>A sur le gène MT-ND4). Un traitement par idébénone fut introduit, mais l’acuité visuelle continua à se dégrader à gauche, atteignant ensuite l’œil droit (décembre 2019), avec une vision actuelle de 1/20^e aux deux yeux.

Courant juin 2021, la patiente se plaignit de vertiges centraux et dysurie, les imageries de contrôle cérébrale et médullaire retrouvèrent de nouveaux hypersignaux inflammatoires. Un traitement par Natalizumab fut alors débuté.

Plusieurs cas d’association d’atrophie optique de Leber et SEP ont été rapportés, faisant évoquer une association entre les deux, possiblement en lien avec des atteintes mitochondriales.

Si la question d’une association fortuite ou non reste controversée, leur association modifie la présentation clinique et peut complexifier la prise en charge.

Une présentation atypique de névrite optique doit faire rechercher d’autres causes plus rares de névrite optique, en particulier d’origine génétique.