Nouveau variant génétique responsable de neuropathie auditive : cas clinique CARE - 09/04/22
, P. Monin e, E. Veuillet a, b, c, H. Thai-Van a, b, cBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
Le terme neuropathie auditive correspond à une altération de la synchronisation du signal auditif le long du nerf cochléaire. Ce cas clinique construit suivant la ligne rédactionnelle CARE décrit une neuropathie auditive secondaire à une mutation génétique non encore décrite.
Observation |
Le patient de 18 ans est suivi pour des troubles des apprentissages. Sa principale plainte est la compréhension de la parole, en particulier dans le bruit. Un diagnostic de neuropathie auditive a été porté selon des critères électrophysiologiques, rattaché à une délétion de 2,66 Mb sur le bras court du chromosome 16, en 16p13.11p12.3 (15,492,317-18,162,167, selon la version hg19 du génome de référence humain). Des séances d’orthophonie adaptée avec entraînement de l’intelligibilité dans le bruit et une prothèse auditive avec micro HF ont été prescrites. À 6 mois, le patient décrit une amélioration pour comprendre la parole dans le bruit.
Conclusion |
L’implication de cette délétion 16p13.11 dans la symptomatologie de ce patient n’est pas évidente, dans un probable contexte de pénétrance incomplète et d’expressivité variable. Le diagnostic précoce de neuropathie auditive permet la mise en place d’une prise en charge spécialisée multidisciplinaire plus adaptée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Neuropathie auditive, Intelligibilité dans le bruit, Surdité génétique
Plan
| ☆ | Ne pas utiliser pour citation la référence française de cet article mais celle de l’article original paru dans European Annals of Otorhinolaryngology Head and Neck Diseases en utilisant le DOI ci-dessus. |
Vol 139 - N° 2
P. 92-95 - avril 2022 Retour au numéro
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