La maladie de Paget mammaire est une affection rare. Le diagnostic est souvent évoqué cliniquement et confirmé par la biopsie qui montre des cellules « pagétoïdes » intraépidermiques exprimant la cytokératine7 (CK7). Nous rapportons un cas, atypique à la fois par sa présentation clinique sous la forme d’une lésion pigmentée et par son aspect histologique avec l’absence d’expression de la CK7.

Une femme de 68ans avait, depuis six ans, une lésion pigmentée, hétérogène de la région aréolomamelonnaire gauche. L’examen histologique de la biopsie mettait en évidence une prolifération intraépidermique de cellules atypiques, associée à une positivité des marqueurs mélanocytaires et à une négativité de la CK7. L’aspect anatomoclinique était en faveur d’un mélanome de Dubreuilh. Cependant, après exérèse de l’ensemble de la lésion, l’analyse anatomopathologique de la pièce opératoire redressait le diagnostic en faveur d’une maladie de Paget mammaire.

La maladie de Paget mammaire pigmentée est rare, avec seulement quelques cas rapportés dans la littérature. Elle peut facilement être confondue avec un mélanome ou une métastase pigmentée d’un adénocarcinome mammaire. La CK7, considérée comme marqueur ayant une sensibilité proche de 100 %, peut dans certains cas exceptionnels être négative, comme dans le cas présenté. Dans ces cas difficiles, l’utilisation d’étude immunohistochimique complémentaire (ACE, EMA, pancytokeratine) permet le diagnostic de la tumeur.

Pigmented Pagetʼs disease of the breast is an uncommon disease. Histology shows intraepidermal pagetoid cells positive for cytokeratin7. We report a difficult case with an atypical clinic presentation as a pigmented lesion and unusual immunohistochemical results such as absence of expression of cytokeratin7 (CK7).

A 68-year-old woman presented a heterogeneous pigmented lesion on the left nipple extending to the areola, over a period of six years. Histologic study of biopsy showed intraepidermal proliferation of atypical cells positive for melanocytic markers but negative for CK7. The clinicopathological features were consistent with malignant lentigo. Nevertheless, histological study of the whole lesion after complete surgical excision was in favour of mammary Pagetʼs disease, while CK7 remained negative.

Pigmented Pagetʼs disease of the breast is infrequent, with only a few cases reported in the literature and is suggestive of malignant melanoma or pigmented metastasis of mammary adenocarcinoma. Immunohistochemistry is necessary, especially using CK7 staining, which is usually positive (sensitivity of almost 100%), except in some rare cases such as ours. In these difficult cases, study of a wider panel of antibodies may be necessary for diagnosis.