Les épidermolyses bulleuses dystrophiques sont des maladies bulleuses héréditaires. L’examen clinique, même aidé des examens complémentaires ne permet pas toujours de distinguer une forme et un mode de transmission. Nous décrivons un cas d’épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de novo localisée aux genoux chez un garçon de trois ans.

Un garçon de trois ans avait depuis l’âge de la marche des lésions symétriques localisées à la face antérieure des genoux. Les parents étaient indemnes. Les analyses en microscopie optique, microscopie électronique et en immunofluorescence évoquaient une épidermolyse bulleuse dystrophique. L’arbre généalogique n’était pas informatif pour distinguer une forme dominante de novo d’une forme récessive de type mitis. Une mutation faux-sens G 1776W dans l’exon 61 du gène COL 7A1 était découverte chez l’enfant, mais n’était pas présente chez les parents.

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques sont des maladies généralisées ou plus localisées, de transmission autosomique dominante ou récessive. L’analyse génétique trouve des mutations du gène codant pour le collagène VII. Si l’aspect clinique permet souvent de distinguer les différentes formes (les formes récessives sont plus sévères) lorsque les parents sont indemnes, en cas de forme dominante de novo ou récessive, l’analyse génétique est indispensable pour affirmer le mode de transmission. Dans les formes dominantes et plus récemment dans les formes récessives des substitutions de glycine sont impliquées. Le rôle de la substitution de certaines glycines dans le mode de transmission reste à préciser. Cliniquement, il est exceptionnel que l’atteinte cutanée soit exclusive et aussi localisée.

L’analyse génétique est importante, elle permet le conseil génétique et l’estimation du risque de récidive.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a hereditary heterogeneous blistering disease. Clinical examination and additional tests are not always sufficient to identify the subtype or mode of transmission. We describe a case of de novo dominant inherited dystrophic epidermolysis bullosa localised strictly to the knees.

A 3-year-old boy presented symmetrical lesions on the anterior aspect of the knees since starting to walk. No nail, dental or mucous dystrophy was observed and the parents presented no clinical abnormalities. Optical microscopy, electron microscopy and immunofluorescence analysis suggested dystrophic epidermolysis bullosa. The genealogical tree allowed no distinction between the dominant de novo and mitis recessive forms. Genetic analysis identified a missense G 1776W mutation at exon 61 of gene COL 7A1 in the childʼs DNA but not the parents’.

Dystrophic epidermolysis bullosa may present in generalized or localized forms and the disease may be inherited in either autosomal dominant or recessive mode. Genetic analysis shows mutations in COL 7A1. While the clinical features often allow different types to be distinguished when the parents do not have the disease (with the recessive forms being more severe), genetic analysis is essential to confirm the mode of inheritance. In the dominant forms, and more recently in recessive cases, glycine substitutions have been implicated, although the precise role of glycine substitution has yet to be clarified. Localised involvement of the skin alone, as seen in our case report, is very rare.

Genetic analysis is important for genetic counselling and determination of risk of recurrence.