Le but de notre étude est de faire le point sur le dépistage des malformations fœtales au premier trimestre, et d’évaluer le retentissement de ce dépistage sur l’évolution de la grossesse. Nous avons tenté de déterminer si l’allongement du délai légal d’accès à l’interruption volontaire de grossesse (IVG) (loi du 4 juillet 2001) interférait avec le devenir de la grossesse en dehors du cadre légal.

À partir de la banque de données du collège français d’échographie fœtale (CFEF), établie dans une population de dépistage, nous avons retenu tous les dossiers de malformations dépistées avant 14 semaines d’aménorrhée (SA), en excluant les hyperclartés nucales isolées. Nous avons comparé deux populations : avant et après la loi de juillet 2001.

À partir de la banque de données du CFEF, les 37 échographistes participants ont recensé 336 cas de malformations fœtales du premier trimestre, 108 avant juillet 2001, 208 après juillet 2001. Ce chiffre correspond à 1 % des échographies du premier trimestre réalisées par les mêmes opérateurs durant la même période.

Nous avons retrouvé 109 (32 %) nuques ou hygroma associés à d’autre(s) malformation(s), 103 (31 %) malformations cérébrales, 85 (25 %) malformations de la paroi thoracoabdominale, 81 (24 %) anomalies de membres, 41 (12 %) malformations rénales, 28 (8 %) anomalies rachidiennes, 21 (6 %) malformations cardiaques, 16 (5 %) anomalies de biométries, 12 (3 %) anomalies des annexes et 11 (3 %) anomalies de la face.

L’issue de grossesse est connue dans 331 (98,5 %) cas. Dans 250 cas (75 %), une interruption médicale de grossesse a été pratiquée après accord d’un centre multidisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Dans 29 cas (9 %), une mort fœtale in utero est survenue. Dans 38 cas (12 %), l’enfant est né vivant. Dans 13 cas (3,9 %), une IVG a été pratiquée, sans différence significative entre les deux périodes analysées, 5/108 versus 8/208.

La découverte de malformation fœtale avant 14 SA est fréquente. Les malformations dépistées sont graves, puisque seulement 12 % des enfants naissent vivants, dont certains décèdent ensuite.

Dans le cadre de notre étude et les limites de notre exhaustivité, il n’est pas mis en évidence d’augmentation significative du nombre des IVG secondaires à l’échographie de 12 SA rendues possibles, quoique illégales par l’allongement du délai d’accès à l’IVG en France depuis juillet 2001.

The aims of this study were to review detection of fetal malformations during the first trimester and to study pregnancy and infant outcomes. We wanted to check if the lengthening of the legal delay for volontary termination of pregnancy changes the outcome of the pregnancy, in cases outside of the legal requirements.

This study was overseen by the french college of fetal echography (CFEF). All the cases of abnormality detected before 14 weeks’ gestational age, excluding the isolated increased nuchal translucency, were extracted from the total population examined, and details were entered into the database of the French College of Fetal Echography. All case records were then analyzed. We compared two populations: before and after July 2001.

We observed 336 fetuses with malformation(s), 108 before July 2001 and 208 after that date. One percent (0.5–1.6) of scans performed between 10 and 14 weeks revealed fetal abnormalities apart from isolated increased nuchal translucency. Of the 336 cases retained for investigation, 109 increased nuchal translucency or hygroma associated with other malformation(s), 103 central nervous system anomalies, 85 malformations of the thoracoabdominal wall, 81 limb abnormalities, 41 had renal malformations, 28 spinal abnormalities, 21 had heart malformations, 16 involved biometric abnormalities, 12 involved abnormalities of the appendages, and 11 facial abnormalities. Medical termination of pregnancy was performed in 75% of cases. Death in utero occurred in 9% of cases, 12% of infants were born alive. In 3.9% of cases, an abortion was performed. There were no differences between both populations before and after July 2001.

Excluding isolated increased nuchal translucency or hygroma, malformation before 14 weeks’ gestational age was detected in 1% of fetuses. The most common malformations detected in the first trimester were non-isolated increased nuchal translucency and malformations of the thoracoabdominal wall and the brain. The prognosis for fetuses with malformations detected during the first trimester was very poor as only 12% of these infants were born alive, some of them with severe malformations.

In our study, and given its limitations, there were no differences between the number of voluntary terminations performed before and after July 2001.