La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une maladie multifactorielle résultant de l’interaction entre des facteurs de risque environnementaux, cliniques et biologiques. La thrombophilie biologique correspond à la présence d’un facteur de risque biologique acquis ou constitutionnel prédisposant à la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). La thrombophilie héréditaire sévère comprend de rares déficits en anticoagulants naturels (antithrombine, protéines C et S) et des variants homozygotes ou combinés du facteur V Leiden et FII G20210A. Ils sont associés à un risque thrombotique élevé et peuvent avoir un impact sur la durée de l’anticoagulation chez les patients présentant une MTEV. Il est donc important de diagnostiquer la thrombophilie et d’utiliser un traitement anticoagulant adapté. L’évaluation de la thrombophilie peut être utile pour le propositus et aider à l’évaluation du rapport bénéfice/risque dans la durée du traitement anticoagulant. Dans certains cas, comme le déficit en antithrombine (AT), il peut être également utile chez les patients symptomatiques traités par héparine et chez les parents asymptomatiques, notamment les femmes en âge de procréer. Les thrombophilies héréditaires classiques comprennent des mutations perte de fonction dans les gènes qui codent pour les protéines anticoagulantes naturelles, AT, protéine C (PC) et protéine S (PS), ainsi que des mutations de gain de fonction dans les gènes codant pour le facteur V (facteurV Leiden, FVL) ou la prothrombine (FII). De plus, des données croissantes suggèrent une association entre les groupes sanguins non-O et la MTEV. Les recommandations françaises recommandaient de ne pas réaliser de test de thrombophilie constitutionnelle systématique après un premier épisode de MTEV, surtout après 50 ans, que la thrombose soit provoquée ou non. Nous verrons dans cette présentation dans quels cas réaliser un bilan de thrombophilie héréditaire, dans quels cas la génétique et l’enquête familiale peuvent aider après le diagnostic de mutations thrombogéniques et enfin nous essayerons de circonscrire les indications de bilans de thrombose dans des contextes de thrombophilie acquise.