Le gliome des voies optiques (GVO) est une complication classique de la neurofibromatose de type 1 (NF1) et peut altérer la fonction visuelle des enfants atteints de cette pathologie. L’objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques, paracliniques et les facteurs pronostiques des GVO associés à la NF1.

Dans cette étude rétrospective observationnelle, chez les enfants suivis pour GVO associé à une NF1 dans un centre hospitalo-universitaire, nous avons analysé l’examen ophtalmologique, les imageries cérébro-orbitaires, la prise en charge et la présence d’une endocrinopathie.

Nous avons examiné 114 enfants présentant une NF1, 26 (22,81 %) présentaient un GVO. Les âges moyens au diagnostic de NF1 et de GVO étaient respectivement de 3,83 ans et 6,23 ans. L’acuité visuelle moyenne était 20/24,4 pour l’œil le plus sévèrement atteint et 20/23,1 pour l’autre œil. Leurs RNFL (Retinal Nerve Fiber Layer) étaient plus fins que ceux de témoins appariés sur l’âge (p<0,0001). La localisation rétro-chiasmatique du GVO (DodgeC) était associée à une acuité visuelle binoculaire plus faible que les autres localisations et <20/32 (p=0,028). Parmi les GVO, 28,03 % (5 filles pour 1 garçon) ont été traités par chimiothérapie, les autres surveillés ; 19,23 % présentaient une endocrinopathie associée.

Le GVO complique 22,81 % des NF1 dans notre série. Notre étude montre que la localisation rétro-chiasmatique du gliome et le sexe féminin sont des facteurs de mauvais pronostic. Elle montre également la place primordiale de l’OCT, puisqu’une diminution du RNFL est statistiquement associée à la présence d’un GVO.

Optic pathway glioma (OPG) is a classic complication of neurofibromatosis type 1 (NF1) and can impair visual function in children with this condition. The objective of this study is to describe clinical, paraclinical and prognostic characteristics of OPG associated with NF1.

In this retrospective observational study of children followed for OPG associated with NF1 in a University Hospital, we analyzed the ophthalmological examination, brain and orbital imaging, management and the presence of associated endocrinopathy.

We examined 114 children with NF1, of which 26 (22.81%) presented with OPG. Mean ages at diagnosis of NF1 and OPG were 3.83 years and 6.23 years, respectively. Mean visual acuity was 20/24.4 for the worse eye and 20/23.1 for the better eye. The RNFL (retinal nerve fiber layer) was thinner in subjects than in age-matched controls (p <0.0001). Retrochiasmal location of the OPG (DodgeC) was associated with lower binocular visual acuity than other locations and <20/32 (p=0.028); 28.03% of OPG (5 girls and 1 boy) were treated with chemotherapy, and the others were monitored; 19.23% had an associated endocrinopathy.

OPG complicates 22.81% of NF1 cases in our series. Our study shows that retrochiasmal location of the glioma and female sex are poor prognostic factors. It also highlights the important role of OCT, since a decrease in RNFL is statistically associated with the presence of an OPG.