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Whole Exome Sequencing Identifies a Rare Mutation in NACAD as a Possible Cause of COVID Orchitis in Brothers - 10/01/22

Doi : 10.1016/j.urology.2021.09.021 
Rohit Reddy 1, Iakov Efimenko 1, Willy Chertman 1, Taylor Kohn 2, Parris Diaz 3, Deepa Seetharam 3, Kajal Khodamoradi 3, Eliyahu Kresch 3, Ranjith Ramasamy 3,
1 Miller School of Medicine, University of Miami 1120 NW 14th Street, Miami, FL 
2 The James Buchanan Brady Urological Institute and Department of Urology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 
3 Department of Urology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 

Address correspondence to: Ranjith Ramasamy, MD, University of Miami Miller, 1120 NW 14th Street, Suite 1563, Miami, FL 33136, Tel: + 1 305 243 4562, Fax: + 1 305-243-6597University of Miami Miller1120 NW 14th Street, Suite 1563MiamiFL33136

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Abstract

COVID orchitis (testicular pain) is reported in 10-15% of men with long COVID. We identified 2 siblings with COVID orchitis and hypothesized that genetic mutations are associated with susceptibility. Blood samples from 5 COVID-19 (+) men, three of whom had orchitis were evaluated by whole-exome-sequencing. A rare deletion on chromosome 7 was found in NACAD among the 3 men with orchitis. Interestingly, circulating ACE2 levels was decreased in men with COVID orchitis. This pilot study generated the hypothesis that men who develop COVID orchitis could have underlying genetic variants and altered levels in circulating ACE2 that may increase their risk.

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Vol 159

P. 83-86 - janvier 2022 Retour au numéro
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