Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont définis par une défaillance du système immunitaire qu’aucune cause infectieuse, néoplasique ou iatrogène ne peut expliquer. Ils peuvent parfois avoir une révélation tardive, à l’âge adulte.

Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 6 cas de DIP diagnostiqués au service de pneumologie CHU Hassan II Fès entre 2015 et 2021.

Il s’agit de 4 femmes et 2 hommes, l’âge moyen au moment du diagnostic était de 30 ans (21–44 ans), le délai moyen du diagnostic était de 6,16 ans (2–13 ans). Tous les patients décrivaient des infections à répétition, les infections respiratoires ont été trouvées chez tous les patients, 2 patients ont fait une pleurésie purulente avec recours à la décortication chez un patient, et une patiente avait une DDB diffuse au stade d’IRC hypercapnique, les infections digestives ont été trouvées chez 5 patients, un patient a fait une méningite bactérienne, une patiente avait une rectocolite hémorragique. Le dosage pondéral des immunoglobulines avec dosage des sous populations lymphocytaires ont été fait chez tous les patients, 5 avaient un déficit immunitaire commun variable (DICV), et une patiente avait un déficit immunitaire combiné sévère. Le diagnostic de DIP a été retenu après avoir éliminé les causes les plus fréquentes des déficits immunitaires secondaires. Une patiente est décédée suite à une insuffisance respiratoire aiguë, secondaire à une pneumocystose pulmonaire, les autres bénéficient des cures mensuelles de Tegelline, avec bonne évolution.

Les DIP restent sous-diagnostiqués, avec des délais diagnostiques longs qui peuvent aller jusqu’à 13 ans dans notre étude, et parfois au stade de complications sévères. Le diagnostic de DIP doit être évoqué systématiquement devant la survenue d’infections sévères et ou récidivantes, mais aussi devant d’autres manifestations comme une granulomatose, des manifestations auto-immunes.