Friedreich's ataxia is an autosomal recessive mitochondrial disease caused by a triplet repeat expansion in the frataxin gene (FXN), exhibiting cerebellar sensory ataxia, diabetes and cardiomyopathy. Cardiac complications are the major cause of early death.

To characterize the cardiac phenotype associated with Friedreich's ataxia, and to assess the evolution of the associated cardiopathy over 1 year.

This observational single-centre open label study consisted of two groups: 20 subjects with Friedreich's ataxia and 20 healthy controls studied over two visits over 1 year. All subjects had transthoracic echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, cardiopulmonary exercise testing, quantification of serum cardiac biomarkers and neurological assessment.

Patients with Friedreich's ataxia had left ventricular hypertrophy, with significantly smaller left ventricular diastolic diameters and volumes and increased wall thicknesses. Cardiac magnetic resonance imaging demonstrated significant concentric left ventricular remodelling, according to the mass/volume ratio, and focal myocardial fibrosis in 50% of patients with Friedreich's ataxia. Cardiopulmonary exercise testing showed alteration of left ventricular diastolic filling in patients with Friedreich's ataxia, with an elevated VE/VCO₂ slope (ventilatory flow/exhaled volume of carbon dioxide). High-sensitivity troponin T plasma concentrations were higher in subjects with Friedreich's ataxia. None of the previous variables changed at 1 year. Neurological assessments remained stable for both groups, except for the nine-hole pegboard test, which was altered over 1 year.

The multivariable characterization of the cardiac phenotype of patients with Friedreich's ataxia was significantly different from controls at baseline. Over 1 year there were no clinically significant changes in patients with Friedreich's ataxia compared with healthy controls, whereas the neurological severity score increased modestly.

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie mitochondriale autosomique récessive liée à une répétition anormale de nucléotides sur le gène de la frataxine. Elle associe une atteinte cérébelleuse, un diabète et une cardiomyopathie (principale cause de décès).

Cette étude a pour but de caractériser le phénotype cardiologique de l’AF et son évolution à un an.

Vingt patients atteints d’AF et 20 sujets sains ont été inclus avec 2 visites espacées d’un an. Tous ont eu une échocardiographie transthoracique, une imagerie cardiaque par résonance magnétique (IRM), un test à l’effort avec mesure de la VO₂ max, un dosage de biomarqueurs cardiaques sériques et une évaluation neurologique.

Les patients AF avaient par rapport aux sujets sains une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) avec des diamètres et des volumes diastoliques significativement inférieurs, des parois ventriculaires gauches plus épaisses, un remodelage concentrique avec un rapport masse/volume augmenté et une fibrose focale en IRM pour 50 % d’entre eux. Les concentrations plasmatiques de Hs-troponine étaient plus élevées et la VO₂ max a montré une altération du remplissage diastolique VG avec une augmentation de la pente VE/VCO₂ (débit ventilatoire/production de CO₂) chez ces patients. Seul le « nine-hole pegboard test », sur le plan neurologique, a augmenté à un an.

À l’inclusion, l’évaluation cardiologique multiparamétrique des patients atteints d’AF était significativement différente de celle des sujets sains. A un an, il n’y avait pas d’évolution significative de ces paramètres alors qu’il existait une discrète augmentation de la sévérité neurologique des patients AF.