Le syndrome d’hyper-IgM appartient aux syndromes d’immunodéficiences combinés primitifs et il est caractérisé par des déficits variables en IgG et IgA avec des taux normaux ou élevés d’IgM.

Un jeune homme de 23 ans, dont les antécédents médicaux retrouvent une maladie cœliaque diagnostiquée à l’âge de 4 ans associé à une hypothyroïdie et un déficit en GH sous traitement somatotropine recombinant.

Il a présenté depuis 2008 des d’infections pleuropulmonaires récurrentes (pneumopathies à répétitions compliquées d’une pleurésie purulente et épanchement péricardique) traitées par des antibiotiques par voie parentérale.

Un profil électrophorétique a mis en évidence une hypogamma-globulinémie chiffrée à 1,2g/L, complétée par une immunoélectrophorèse (AIE) qui revient en faveur d’un syndrome d’hyper-IgM (déficit en IgG, en IgA et élévation des IgM).

Les explorations biologique et morphologique ont écarté une cause secondaire du déficit immunitaire.

Un traitement substitutif par les immunoglobulines a été instauré à type de sandoglobuline à la dose de 0,4g/kg/mois soit 15g/mois avec une bonne tolérance.

L’évolution sous traitement était favorable à court terme avec diminution du nombre des bronchopneumopathies et des besoins en ATB.

L’association du syndrome d’hyper-IgM au déficit endocriniens multiples d’origines auto-immunes (GH, thyroïdienne) et maladie cœliaque est exceptionnelle, elle justifie un protocole de prise en charge thérapeutique bien codifié.

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) peuvent parfois avoir une révélation tardive, témoignant par des tableaux cliniques divers notamment infectieux et auto-immuns. Peu d’études s’intéressent globalement au diagnostic tardif des DIP, il faut savoir penser au DIP devant des déficits endocriniens multiples d’origines auto-immunes mais aussi devant tout syndrome infectieux récurrent, un retard de croissance chez l’enfant et un syndrome tumoral.