La fibromatose digitale infantile (FDI) se caractérise par des tumeurs myofibroblastiques bénignes des doigts et des orteils, apparaissant dans la première année de vie. Le syndrome de dysplasie osseuse terminale (DOT) (MIM 300244), maladie de transmission dominante liée à l’X associée à des variants dans le gène FLNA, se caractérise par des lésions de FDI, des anomalies morphologiques faciales, des anomalies osseuses et pigmentaires. Nous présentons ici un cas de FDI multifocale récidivante ayant conduit au diagnostic de syndrome de DOT.

Une fille, sans antécédents familiaux, présentait de multiples nodules sous-cutanées latéro-digitaux fermes asymptomatiques en regard des phalanges distales de tous les doigts sauf les pouces depuis l’âge de 2 mois. On notait secondairement l’apparition de nodules des orteils des 2 pieds. Il n’y avait pas de trouble pigmentaire, ni de dysmorphie faciale. La présentation clinique était évocatrice d’une FDI. A 15 mois, l’évolution était défavorable avec apparition d’une gêne fonctionnelle à la préhension. Les lésions les plus invalidantes étaient traitées par exérèse et greffe cutanée tandis que des injections de corticoïdes intralésionelles étaient réalisées sur les lésions les moins évoluées avec de bons résultats. L’histologie révélait une prolifération de cellules myofibroblastiques régulières dépourvues d’atypies avec un marquage actine muscle lisse positif. Il n’y avait pas d’inclusion cytoplasmique visible sur la coloration au trichome. À 10 ans, on notait une reprise évolutive de la maladie avec apparition de nouveaux nodules cutanés digitaux et présence d’un nodule cutané occipital. Un bilan radiologique du squelette mettait en évidence des anomalies vertébrales thoraciques et lombaires, une scoliose lombaire et une dysplasie des extrémités supérieures des diaphyses fémorales. Il y avait au niveau des mains une déviation latérale de certains doigts et une bradymétacarpie évoquant un syndrome DOT. Le séquençage d’exome a permis d’identifier la variation récurrente c.5217G>A dans le gène FLNA à l’état hétérozygote.

Le syndrome de DOT est très rare mais se manifeste le plus souvent par un tableau de FDI avec des anomalies osseuses (bradydactylie, clinodactylie, dysplasie des os longs), parfois associées à des anomalies cutanées pigmentaires (taches pigmentées linéaires du visage et du scalp) et à des anomalies morphologiques faciales. L’aspect morphologique des tumeurs digitales au cours des FDI et de la DOT est similaire, les inclusions intra-cytoplasmiques étant cependant plus rarement observées au cours des DOT. La variabilité d’expression de cette pathologie peut être à l’origine d’un tableau phénotypique incomplet comme chez notre patiente. Un bilan radiographique du squelette systématique doit être proposé chez les filles présentant des FDI multiples afin d’éliminer un syndrome de DOT.