Le goitre dyshormonogénétique (GDHG) est une forme d’hyperplasie thyroïdienne secondaire à un défaut enzymatique dans la synthèse des hormones thyroïdiennes. C’est la deuxième cause la plus fréquente d’hypothyroïdie congénitale après la dysgénésie thyroïdienne.

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 28 ans, porteur d’une hypothyroïdie congénitale sous L-thyroxine 100 microgrammes par jour, qui consulte pour un goitre multinodulaire compressif. Il a bénéficié d’une thyroïdectomie totale. L’examen histologique a révélé un GDHG avec un parenchyme multinodulaire dont le plus grand mesure 4×5cm, avec des thyréocytes dotés de noyaux augmentés de taille d’allure dystrophique. L’immunomarquage était positif à la thyroglobuline et négatif à la calcitonine, à la chromogranine et à la synaptophysine.

Le GDHG est une pathologie rare due à des mutations dans les gènes codant pour les enzymes qui participent à la synthèse des hormones thyroïdiennes. Il se caractérise morphologiquement par un pléomorphisme architectural et cellulaire pouvant évoquer à tort une néoplasie et entraîner des difficultés diagnostiques. La dégénérescence maligne, rarement rapportée dans la littérature, est considérée comme une complication redoutable de cette maladie. Le traitement repose sur une substitution par la L-thyroxine et la chirurgie est indiquée en cas de goitres compressifs ou suspects de malignité.