Dans une gonade dysgénésique, la présence du gène TSPY, situé sur le bras court du chromosome Y (locus GBY) jouerait un rôle dans la formation du gonadoblastome. Il existe peu de données chez les patientes avec un syndrome de Turner (ST) ayant du chromosome Y. L’objectif de notre étude était d’évaluer la prévalence du gonadoblastome, ses caractéristiques, en particulier selon le type de matériel chromosomique Y.

Étude rétrospective incluant 10 centres en France. Analyse du caryotype afin de déterminer le pourcentage et la région du chromosome Y présente, âge de la gonadectomie et histologie des gonades.

Treize enfants et 57 adultes avec matériel chromosomique Y ont été incluses. 36/70 (51 %) avaient un chromosome Y entier, 20/70 (29 %) un isodicentrique du bras court et 7/70 (10 %) un isodicentrique du bras long. 57/70 ont eu une gonadectomie à un âge moyen de 14±8 ans. Un gonadoblastome a été identifié chez 8/57 patientes, aucun après l’âge de 20 ans. Une seule avait un seminome, découvert à l’âge de 14 ans. Le chromosome Y entier était la formule la plus fréquente (6/8) et le pourcentage de mosaïque XY n’était pas statistiquement plus élevé (p=0,28), en cas de gonadoblastome.

Notre étude incluant un nombre important de patientes ayant un ST avec matériel chromosomique Y a montré une prévalence du gonadoblastome de 11,4 %. La présence d’un chromosome Y entier doit fortement inciter à la gonadectomie. Une étude chromosomique sur d’autres tissus pourrait aider à la prise de décision.